Miopatia congênita DISTROFIAS DO MÚSCULO ESQUELÉTICO. Krabbe syndrome II. Atrofia generalizada da musculatura. Descrita em 1947 por Knud Krabbe (1885-1961), neurologista dinamarquês. Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Criança.
Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: CLASSIFICAÇÃO: 1- anormalidades enzimáticas sem alteração estrutural, desproporção congênita do tipo de fibra. 2- alteração na localização do núcleo - miopatia miotubular e contronuclear. 3- desarranjo das estruturas intrínsecas, sarcômeros alargados - núcleo central e minicore. 4- inclusões anormais nas fibras musculares. TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante.
Clínica:
1- Atrofia muscular, generalizada.
. Atrofia muscular, generalizada. Laboratório: Erro em
