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Síndrome do albinismo hemorrágico de Hermansky-Pudlak
HEMOSTASIA PRIMÁRIA | ALBINISMOS. (HPS); Síndrome de Hermansky-Pudlak; Oculocutaneous albinism and hemorrhagic diathesis; Hermansky-Pudlak syndrome. Díade:: Albinismo oculocutâneo + Diátese hemorrágica. Descrita em 1959 por Frantisek Hermansky (1916-1980) e Pavel Pudlak (1927-1993), médicos checos.
Sexo: Não informado. Idade: Criança. Adolescente. Jovem. Adulto. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Prevalência rara, 1:750.000. HISTÓRIA PESSOAL:. Fibrose pulmonar. Doença de Crohn. GRUPO ÉTNICO-RELIGIOSO:. Porto-riquenhos. Alpes suíços. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Albinismo oculocutâneo, imperfeito. Hemorragia expontânea múltipla. Acuidade visual diminuída. Íris translúcida. Nistagmo. Hipoplasia foveal. Grandes erros de refração. Estrabismo. Hemorragia gengival. Epistaxe. Hematomas. Palidez cutânea. Doença pulmonar intersticial. Defeito na função plaquetária. Doença pulmonar restritiva. Colite ulcerativa.
Laboratório: FUNDO de olho:. Fundo ocular minimamente pigmentado. SANGUE:. Plaquetas anormais. Tempo de sangramento prolongado. PLASMA:. Fator von Willebrand diminuído. MORFO do SER: Aumento de material semelhante a ceróide no sistema reticuloendotelial.
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