Clínica:1- Acuidade visual diminuída.
2- Albinismo oculocutâneo, imperfeito.
3- Colite ulcerativa.
4- Defeito na função plaquetária.
5- Doença pulmonar intersticial.
6- Doença pulmonar restritiva.
7- Epistaxe.
8- Estrabismo.
9- Grandes erros de refração.
10- Hematomas.
11- Hemorragia expontânea múltipla.
12- Hemorragia gengival.
13- Hipoplasia foveal.
14- Nistagmo.
15- Palidez cutânea.
16- Íris translúcida.