Deficiência da enzima N-acetil glutamato sintetase ANORMALIAS DO CICLO DA URÉIA. N-acetylglutamate synthase deficiency. Converte a N-acetylglutamate + CoA em Acetil-CoA + glutamato. Descrita em 1981 por C Bachmann (-) e O Tonz (-). Sexo: Não informado. Idade: Não informada.Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: Clínica: Laboratório: Erro em
