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Sindrome da distrofia macular + displasia ectodérmica + ectrodactilia
(EEM); Síndrome EEM; EEM syndrome; Macular dystrophy, ectodermal dysplasia and ectrodactyly. Acrônimo: Ectodermal dysplasia, Ectrodactyly and Macular dystrophy syndrome. Tríade:: Displasia ectodérmica + Ectrodactilia + Distrofia macular. Descrita em 1956 por B Albrectsen (-) e IB Svendsen (-).
Sexo
: Não informado.
Idade
: Não informada.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia
:
. Associada a abetaloproteinemia.
Clínica
:
1- Cabelo esparso.
2- Displasia ectodérmica.
3- Distrofia macular.
4- Mãos em garra de lagosta.
. Cabelo esparso. Mãos em garra de lagosta. Displasia ectodérmica. Distrofia macular.
Laboratório
:
FUNDO de olho:. Distrofia macular da retina. Hemorragia vítrea. Artéria hilóide persistente.
Erro em