Clínica:1- Anormalia cardíaca.
2- Anormalia nos dentes.
3- Articulações hiperflexíveis.
4- Braquicefalia.
5- Catarata.
6- Ceratite, crônica, bilateral.
7- Cifose cervical.
8- Dedos cilíndricos.
9- Dedos longos.
10- Deformidades vertebrais.
11- Deslocamentos articulares, múltiplos.
12- Entrópio, da pálpebra inferior.
13- Escoliose.
14- Estatura baixa grave.
15- Estenose da traqueia.
16- Face achatada.
17- Fenda no palato.
18- Fissura orofacial.
19- Hidrocefalia.
20- Hipertelorismo ocular.
21- Hipoplasia nasal.
22- Infecção cardíaca, recorrente.
23- Infecção osteoarticular, recorrente.
24- Infecção respiratória, recorrente, grave.
25- Laringotraqueomalácia.
26- Luxação dos cotovelos congênita.
27- Luxação da coluna cervical.
28- Luxação dos joelhos congênita.
29- Luxação dos quadris congênita.
30- Luxações múltiplas congênitas.
31- Múltiplas lesões metafisárias.
32- Nariz em sela.
33- Neovascularização corneana.
34- Pescoço alado.
35- Polegares chatos.
36- Polegares espatulados.
37- Polegares largos.
38- Ponte nasal deprimida.
39- Pé torto, bilateral.
40- Surdez.
41- Telecanto.
42- Testa proeminente, na região sagital.