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Acidúria piroglutâmica
Pyroglutamic aciduria.
Sexo
: Não informado.
Idade
: Neonato.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia
:
IDADE:. Neonato. . Raríssima. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica
:
Laboratório
:
A acidose deve-se à deficiente inibição por feed-back do ciclo do gama-glutamilo, resultando na sobre-produção e acumulação de 5-oxoprolina. A glutationa sintetase catalisa o último passo da síntese de glutationa e a deficiência resulta em baixos níveis de glutationa.
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