1- Anadontia.
2- Anorexia.
3- Anormalia no esmalte dos dentes.
4- Cabelo encaracolado.
5- Clique sistólico aórtico ausente.
6- Comunicação interatrial.
7- Comunicação interventricular.
8- Craniossinostose.
9- Córnea opacificada, bilateral.
10- Dentes pequenos.
11- Epicanto.
12- Estenose da valva aórtica, supravalvar.
13- Estrabismo.
14- Face de duende.
15- Face grosseira.
16- Fendas palpebrais pequenas.
17- Ganho de peso lento.
18- Habilidades construtivas visoespacial deficientes.
19- Hipertelorismo ocular.
20- Hipoplasia do esmalte dentário.
21- Hipoplasia malar.
22- Hipotonia muscular.
23- Lábio inferior grosso.
24- Lábio inferior proeminente.
25- Microcefalia.
26- Má-oclusão dentária.
27- Nariz curto.
28- Nariz proeminente.
29- Ponte nasal achatada.
30- Pregas epicânticas proeminentes.
31- Região medial das sombrancelha alargada.
32- Retardo mental.
33- Sopro sistólico de ejeção, severo.
34- Sorriso fixo.
35- Tecido subcutâneo periorbitário excessivo.
36- Voz rouca.
37- Íris estrelada.