Síndrome de Ehlers-Danlos V por deficiência de lisil oxidase
COLAGENOSES. Deficiência da enzima lisil oxidase. Em 1975 N DiFerrante (-), demonstrou a deficiência da enzima lisil oxidase em fibrobalsos.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Pele fina. Articulações hiperflexíveis. Púrpura. Deformidade óssea, múltiplas. Aneurisma, da artéria aorta, roto.
Laboratório:
Lista de 9 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Aneurisma. Articulações hiperflexíveis.
. Aneurisma. Deformidade óssea.
. Aneurisma. Pele fina.
. Aneurisma. Púrpura.
. Articulações hiperflexíveis. Deformidade óssea.
. Articulações hiperflexíveis. Púrpura.
. Deformidade óssea. Pele fina.
. Deformidade óssea. Púrpura.
. Pele fina. Púrpura.