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Síndrome de múltiplas anormalidade congênitas tipo 01 de Smith-Lemli-Opitz
COLESTEROSES | MALFORMAÇÕES DAS MÃOS OU PÉS. (DHCR7); (SLOS); Síndrome de Smith-Lemli-Opitz tipo I; Deficiência da enzima 7-deidrocolesterol-delta-7-redutase; Deficiência da enzima 7-desidrocolesterol redutase; Syndrome de Rutledge-Friedman-Harrod; Síndrome RSH (iniciais dos sobrenomes dos 3 primeiros pacientes). Acrônimo: Smith-Lemli-Opitz Syndrome. Descrita em 1964 por David Smith (1926-1981), pediatra americano, Luc Lemli (1935-), pediatra belga e John Opitz (1935-), pediatra americano. Smith-Lemli-Optiz, ortografia errada.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . População caucásica de América do Norte de 1:20.000 nacimentos. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Microcefalia. Retardo mental. Retardo no desenvolvimento. Anormalia na face. Narinas antevertidas. Micrognatia. Criptorquidia. Hipospádia. Genitália ambígua, eventual. Polidactilia, pós-axial. Clinodactilia. Catarata. Comportamento autista. Hiperatividade. Comportamento autodestrutivo. Pertubações do sono. Convulsões. Hipertonia muscular. Epicanto. Ptose palpebral. Blefarofimose. Estrabismo. Nariz proeminente. Sindactilia, segundo e terceiro artelhos. Estatura baixa.
Laboratório: ECO:. CIV. PCA. ENZIMAS E PIGMENTOS SÉRICOS:. 7-deidrocolesterol-delta-7-redutase, ausente. PLASMA:. 7-deidrocolesterol aumentado. Colesterol, diminuído. MORFO de encéfalo:. Defeito de corpo caloso. Hipoplasia de lobos frontais. Hipoplasia cerebelar. Várias formas de holoprosencefalia.
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