Clínica:1- Anormalia na face.
2- Blefarofimose.
3- Catarata.
4- Clinodactilia.
5- Comportamento autista.
6- Comportamento autodestrutivo.
7- Convulsões.
8- Criptorquidia.
9- Epicanto.
10- Estatura baixa.
11- Estrabismo.
12- Genitália ambígua, eventual.
13- Hiperatividade.
14- Hipertonia muscular.
15- Hipospádia.
16- Microcefalia.
17- Micrognatia.
18- Narinas antevertidas.
19- Nariz proeminente.
20- Pertubações do sono.
21- Polidactilia, pós-axial.
22- Ptose palpebral.
23- Retardo mental.
24- Retardo no desenvolvimento.
25- Sindactilia, segundo e terceiro artelhos.