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Síndrome oto + óculo + renal de Alport
NEFRITES | TROMBOCITOPENIA HEREDITÁRIA RELACIONADA AO MYH9 | DISACUSIAS NEUROSSENSORIAIS. Síndrome de Alport; Síndrome oto-óculo-renal policística de Alport; Nefrite familiar disacusia neurossensorial bilateral; Doença renal policística; Hereditary familial congenital hemorrhagic nephritis; Hereditary nephritis; Familial nephritis; Alport syndrome; Dickinson hereditary deafness nephropathy. Tríade:: Nefrite hereditária + Surdez neurossensorial + Anormalidades oculares. Descrita em 1875 por William Dickinson (1832-1913), médico britânico e em 1927 por Arthur Alport (1880-1959), médico sul-africano.
Sexo: >M. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. PROGNÓSTICO: No sexo masculino insuficiência renal crônica 20 e 30 anos (quando ligado ao cromossomo X). Morte precoce em homens. Expectativa de vida normal em mulheres. TRANSMISSÃO: Autossômica dominante. Autossômica recessiva. Ligada ao X.
Clínica:. Urina de cor escura, progressiva. Insuficiência renal, crônica, aos 20 a 50 anos, em homens. Perda da audição neurossensorial. Surdez neurossensorial, som agudo, eventual. Luxação do cristalino, congênita, eventual. Nefrite, hemorrágica, familiar, progressiva. Disacusia, neurossensorial, bilateral, para sons de alta frequência. Catarata, subcapsular, anterior e polar, eventual. Afinamento da cápsula do cristalino. Polineuropatia, eventual. Retinopatia semelhante à degeneração macular juvenil. Corpos hialinos da cabeça do nervo óptico. Vesículas na membrana de Descemet, afetando o colágeno da membrana basal. Anormalia ocular.
Laboratório: HEMOGRAMA:. Trombocitopenia, eventual. URINA:. Hematúria. MORFO do rim:. Degeneração espumosa nas células epiteliais tubulares e alterações ultra-estruturais da membrana basal. Síntese de colágeno do tipo IV defeituosa. Células espumosas tubulares, espessamento e adelgaçamento da membrana basal glomerular.
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