Clínica:1- Afinamento da cápsula do cristalino.
2- Anormalia ocular.
3- Catarata, subcapsular, anterior e polar, eventual.
4- Corpos hialinos da cabeça do nervo óptico.
5- Disacusia, neurossensorial, bilateral, para sons de alta frequência.
6- Insuficiência renal, crônica, aos 20 a 50 anos, em homens.
7- Luxação do cristalino, congênita, eventual.
8- Nefrite, hemorrágica, familiar, progressiva.
9- Perda da audição neurossensorial.
10- Polineuropatia, eventual.
11- Retinopatia semelhante à degeneração macular juvenil.
12- Surdez neurossensorial, som agudo, eventual.
13- Urina de cor escura, progressiva.
14- Vesículas na membrana de Descemet, afetando o colágeno da membrana basal.