1- Anormalia cardíaca, congênita.
2- Anormalia renal.
3- Ataxia, hereditária.
4- Braquidactilia, eventual.
5- Cabelo esparso.
6- Catarata.
7- Cegueira noturna.
8- Ceratocone.
9- Coloboma da íris.
10- Displasia renal.
11- Epicanto.
12- Estatura baixa.
13- Estrabismo.
14- Face achatada.
15- Face alargada.
16- Geno valgo.
17- Glaucoma.
18- Hipermetropia.
19- Hipertensão arterial, eventual.
20- Hipogonadismo, eventual.
21- Imperfuração anal.
22- Macrocefalia.
23- Microftalmia.
24- Miopia.
25- Nistagmo.
26- Obesidade, tipo Frohlich.
27- Oxicefalia.
28- Polidactilia, eventual.
29- Pseudoginecomastia.
30- Ptose palpebral.
31- Retardo mental.
32- Retinite pigmentosa.
33- Sindactilia, eventual.
34- Surdez, eventual.
35- Visão embaçada.