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Acatalasemia
LEUCODISTROFIAS PEROXISSOSÔMICAS. Acatalasia; Doença de Takahara; Deficiência da enzima catalase peroxossomal; Deficiência da enzima hidroperoxidase. Associada ao estresse oxidativo e decompõe o peróxido de hidrogênio (2H2O2) em água e oxigênio. Descrita em 1948 por Shigeo Takahara (1908-1994), otorrinolaringologista japonês. Acatalassemia, ortografia errada.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Rarqa. Úlcera oral na qual aplicou o peróxido de hidrogênio, mas não verificou o borbulhar habitual devido à produção de oxigénio. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Úlcera na boca. Gangrena.
Laboratório:
Erro em