1- Anormalia cerebral.
2- Atresia coanal.
3- Boca triangular.
4- Calcificações intracerebrais e curso letal neonatal.
5- Dentes natais.
6- Estenose ureteral.
7- Face dismórfica.
8- Fenda na úvula.
9- Fenda no palato.
10- Fontanela anterior grande.
11- Hidronefrose.
12- Hipertrofia gengival.
13- Hipoplasia grave do terço médio da face.
14- Nariz pequeno.
15- Orelhas de implantação baixa.
16- Oteosclerose generalizada, com formação de osso periosteal.
17- Ponte nasal deprimida, severamente.
18- Proptose expressa.
19- Pálpebras inferiores evertidas.