Editar...
 











Síndrome da microdeleção do Cro_17q24.2
SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. 17q24.2 microdeletion syndrome; Del(17)(q24). Descrita em 1857 por John Laurence (1829-1870), oftalmologista inglês, como "mulher barbuda e peluda".
Sexo: Não informado. Idade: Pré-natal. Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Rara.
Clínica:. Retardo na fala. Retardo mental. Dificuldades de alimentação. Retardo no crescimento. Clinodactilia do 5º dedo. Sindactilia do 2º e 3º dedos do pé. Microcefalia. Anormalia cardíaca. Anormalia nas vias aéreas superiores. Hipertelorismo ocular. Fendas palpebrais pequenas. Blefarofimose. Fendas palpebrais inclinadas para baixo. Ptose palpebral. Epicanto. Malformação das orelhas. Ponte nasal larga. Nariz bulboso. Nariz proeminente. Filtro nasal curto. Lábios finos. Retrognatia. Micrognatia. Palato alto. Fenda no palato. Anormalia nos dentes. Perda da audição, eventual. Cegueira, eventual. Convulsões, eventual. Anormalia na articulação, eventual. Obesidade, eventual. Anormalia comportamental. Anormalia psíquica.
Laboratório:
Erro em