Clínica:1- Anormalia cardíaca.
2- Anormalia comportamental.
3- Anormalia na articulação, eventual.
4- Anormalia nas vias aéreas superiores.
5- Anormalia nos dentes.
6- Anormalia psíquica.
7- Blefarofimose.
8- Cegueira, eventual.
9- Clinodactilia do 5º dedo.
10- Convulsões, eventual.
11- Dificuldades de alimentação.
12- Epicanto.
13- Fenda no palato.
14- Fendas palpebrais inclinadas para baixo.
15- Fendas palpebrais pequenas.
16- Filtro nasal curto.
17- Hipertelorismo ocular.
18- Lábios finos.
19- Malformação das orelhas.
20- Microcefalia.
21- Micrognatia.
22- Nariz bulboso.
23- Nariz proeminente.
24- Obesidade, eventual.
25- Palato alto.
26- Perda da audição, eventual.
27- Ponte nasal larga.
28- Ptose palpebral.
29- Retardo mental.
30- Retardo na fala.
31- Retardo no crescimento.
32- Retrognatia.
33- Sindactilia do 2º e 3º dedos do pé.