1- Anormalia femoral.
2- Ataxia cerebelar.
3- Braquidactilia.
4- Costelas alargadas.
5- Displasia esquelética, dos dedos das mãos e dos pés e cabeça e pescoço, irregularmente ossificados.
6- Displasia renal.
7- Distrofia retiniana, grave.
8- Epífises cônicas das mãos.
9- Epífises cônicas dos pés.
10- Epífises falangeanas em forma de cone.
11- Estatura baixa.
12- Hiperparatireoidismo.
13- Insuficiência renal crônica.
14- Nefronoftise.
15- Osteomalácia.
16- Osteopetrose.
17- Pelve pequena.