Clínica:1- Anoftalmia.
2- Catarata.
3- Córnea opacificada.
4- Deformidades articulares.
5- Deformidades cutâneas.
6- Deformidades dos dedos dos pés.
7- Deformidades dos polegares.
8- Estatura baixa grave, desproporcional.
9- Estenose da laringe.
10- Microftalmia.
11- Paralisia oculomotora.
12- Síndrome do túnel do carpo, por compressão do nervo mediano.