Clínica:1- Afinamento do osso ocipital, predominantemente.
2- Arreflexia.
3- Ataxia.
4- Escoliose.
5- Fontanela anterior abaulada.
6- Hidrocefalia.
7- Hidromelia.
8- Impressão basilar.
9- Macrocefalia, progressiva.
10- Nistagmo.
11- Papiledema.
12- Paralisia do VI PC.
13- Ponto cego aumentado.
14- Protuberância occipital.
15- Ptose palpebral.
16- Retardo mental.