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Síndrome da atresia dos forâmens encefálicos de Dandy-Walker
SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS | HIPOPLASIAS CEREBELARES. Malformação de Dandy-Walker; Síndrome da microdeleção do Cro_03q22.1-q25.2; Síndrome de Dandy-Walker; Anormalia de Dandy-Walker; Atresia das fendas de Luschka e do forâmen de Magendie; Luschka-Magendie foramina atresia; Dandy-Walker malformation; Dandy-Walker syndrome. Malformação cerebelar por hipoplasia ou agenesia do vérmis cerebelar e dilatação do quarto ventrículo com formação cística na fossa posterior. Descrita em 1917 por Walter Dandy (1886-1946), neurocirurgião e em 1942 por Arthur Walker (1907-1995), neurologista, americanos. O forâmen de Magendie foi descrito por François Magendie (1783-1855), fisiologista francês e o de Luschka foi descrito por Hubert von Luschka (1820-1875), anatomista alemão.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara.
Clínica:. Protuberância occipital. Macrocefalia, progressiva. Fontanela anterior abaulada. Ponto cego aumentado. Ataxia. Nistagmo. Retardo mental. Ptose palpebral. Paralisia do VI PC. Papiledema. Hidrocefalia. Afinamento do osso ocipital, predominantemente. Arreflexia. Impressão basilar. Escoliose. Hidromelia.
Laboratório: FUNDO de olho:. Papiledema. MORFO do cerebelo:. Insuficiência das estruturas médias cerebelares em desenvolver a dilatação do quarto ventrículo e o deslocamento ascendente dos seios transversais, tentório e tórcula. alargamento do quarto ventrículo, a ausência completa ou parcial da área entre os dois hemisférios cerebelares e a formação de cistos na base interna do crânio. ULTRA-SOM:. Cisto na região do quarto ventrículo juntamente com agenesia do verme cerebelar.
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