Acidúria por deficiência de biotinidase
ACIDOSES METABÓLICAS. Acidemia por deficiência de biotinidase; Acidemia por deficiência da enzima biotinidase; Deficiência de biotina (vitamina H; Vitamina B7; coenzima R) por deficiência de biotinidase; Deficiência de biotinidase; Biotinidase deficiency. A biotinidase, enzima pancreática e da mucosa intestinal, quebra a ligação da biotina com a lisina formando a biocitina que é absorvida. Descrita em 1984 por GS Heard (-) e B Wolf (-).
Sexo: Não informado. Idade: Lactente.. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: Prevalência de 1:60000. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Estatura baixa. Fraqueza. Convulsões. Apneia. Taquipneia. Hiperventilação. Roncos pulmonares. Seborreia. Dermatite, atópica. Exantema. Alopecia, parcial, total. Hepatomegalia. Esplenomegalia. Audição diminuída. Surdez. Anormalia visual. Cegueira. Anormalia na linguagem falada. Ataxia. Infecções recorrentes. Hipotonia muscular. Letargia. Acidose, láctica. Coma. Retardo neuropsicomotor.
Laboratório: METABÓLIDOS urinários: Ácidos lático, 3-hidroxipropiônico, 3-hidroxisovalérico, 3-metilcrotonilglicina, metilcitrato.
Lista de 576 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Acidose. Alopecia.
. Acidose. Anormalia na linguagem falada.
. Acidose. Anormalia visual.
. Acidose. Apneia.
. Acidose. Cegueira.
. Acidose. Dermatite.
. Acidose. Esplenomegalia.
. Acidose. Exantema.
. Acidose. Fraqueza.
. Acidose. Hiperventilação.
. Acidose. Infecções recorrentes.
. Acidose. Letargia.
. Acidose. Retardo neuropsicomotor.
. Acidose. Roncos pulmonares.
. Acidose. Seborreia.
. Acidose. Taquipneia.
. Alopecia. Anormalia na linguagem falada.
. Alopecia. Apneia.
. Alopecia. Hiperventilação.
. Alopecia. Retardo neuropsicomotor.
. Alopecia. Roncos pulmonares.
. Alopecia. Taquipneia.
. Anormalia na linguagem falada. Anormalia visual.
. Anormalia na linguagem falada. Apneia.
. Anormalia na linguagem falada. Ataxia.
. Anormalia na linguagem falada. Audição diminuída.
. Anormalia na linguagem falada. Cegueira.
. Anormalia na linguagem falada. Coma.
. Anormalia na linguagem falada. Convulsões.
. Anormalia na linguagem falada. Dermatite.
. Anormalia na linguagem falada. Esplenomegalia.
. Anormalia na linguagem falada. Estatura baixa.
. Anormalia na linguagem falada. Exantema.
. Anormalia na linguagem falada. Fraqueza.
. Anormalia na linguagem falada. Hepatomegalia.
. Anormalia na linguagem falada. Hiperventilação.
. Anormalia na linguagem falada. Hipotonia muscular.
. Anormalia na linguagem falada. Infecções recorrentes.
. Anormalia na linguagem falada. Letargia.
. Anormalia na linguagem falada. Retardo neuropsicomotor.
. Anormalia na linguagem falada. Roncos pulmonares.
. Anormalia na linguagem falada. Seborreia.
. Anormalia na linguagem falada. Surdez.
. Anormalia na linguagem falada. Taquipneia.
. Anormalia visual. Apneia.
. Anormalia visual. Audição diminuída.
. Anormalia visual. Hiperventilação.
. Anormalia visual. Retardo neuropsicomotor.
. Anormalia visual. Roncos pulmonares.
. Anormalia visual. Seborreia.
. Anormalia visual. Taquipneia.
. Apneia. Dermatite.
. Apneia. Esplenomegalia.
. Apneia. Exantema.
. Apneia. Infecções recorrentes.
. Apneia. Retardo neuropsicomotor.
. Apneia. Seborreia.
. Ataxia. Infecções recorrentes.
. Ataxia. Retardo neuropsicomotor.
. Ataxia. Roncos pulmonares.
. Ataxia. Seborreia.
. Audição diminuída. Hiperventilação.
. Audição diminuída. Infecções recorrentes.
. Audição diminuída. Retardo neuropsicomotor.
. Audição diminuída. Roncos pulmonares.
. Audição diminuída. Seborreia.
. Audição diminuída. Taquipneia.
. Cegueira. Dermatite.
. Cegueira. Letargia.
. Cegueira. Retardo neuropsicomotor.
. Cegueira. Roncos pulmonares.
. Cegueira. Seborreia.
. Coma. Infecções recorrentes.
. Coma. Retardo neuropsicomotor.
. Coma. Roncos pulmonares.
. Coma. Seborreia.
. Convulsões. Infecções recorrentes.
. Convulsões. Retardo neuropsicomotor.
. Convulsões. Roncos pulmonares.
. Convulsões. Seborreia.
. Dermatite. Hiperventilação.
. Dermatite. Infecções recorrentes.
. Dermatite. Retardo neuropsicomotor.
. Dermatite. Roncos pulmonares.
. Dermatite. Seborreia.
. Dermatite. Taquipneia.
. Esplenomegalia. Hiperventilação.
. Esplenomegalia. Retardo neuropsicomotor.
. Esplenomegalia. Roncos pulmonares.
. Esplenomegalia. Seborreia.
. Estatura baixa. Retardo neuropsicomotor.
. Estatura baixa. Roncos pulmonares.
. Estatura baixa. Seborreia.
. Exantema. Retardo neuropsicomotor.
. Exantema. Roncos pulmonares.
. Exantema. Seborreia.
. Fraqueza. Retardo neuropsicomotor.
. Fraqueza. Seborreia.
. Hepatomegalia. Hiperventilação.
. Hepatomegalia. Retardo neuropsicomotor.
. Hepatomegalia. Roncos pulmonares.
. Hepatomegalia. Seborreia.
. Hiperventilação. Infecções recorrentes.
. Hiperventilação. Letargia.
. Hiperventilação. Retardo neuropsicomotor.
. Hiperventilação. Roncos pulmonares.
. Hiperventilação. Seborreia.
. Hiperventilação. Surdez.
. Hipotonia muscular. Roncos pulmonares.
. Hipotonia muscular. Seborreia.
. Infecções recorrentes. Letargia.
. Infecções recorrentes. Retardo neuropsicomotor.
. Infecções recorrentes. Roncos pulmonares.
. Infecções recorrentes. Seborreia.
. Infecções recorrentes. Taquipneia.
. Letargia. Retardo neuropsicomotor.
. Letargia. Roncos pulmonares.
. Letargia. Seborreia.
. Retardo neuropsicomotor. Roncos pulmonares.
. Retardo neuropsicomotor. Seborreia.
. Retardo neuropsicomotor. Surdez.
. Retardo neuropsicomotor. Taquipneia.
. Roncos pulmonares. Seborreia.
. Roncos pulmonares. Surdez.
. Seborreia. Surdez.
. Seborreia. Taquipneia.
. Surdez. Taquipneia.
. Acidose. Ataxia. Audição diminuída.
. Acidose. Ataxia. Estatura baixa.
. Acidose. Ataxia. Hepatomegalia.
. Acidose. Ataxia. Hipotonia muscular.
. Acidose. Ataxia. Surdez.
. Acidose. Audição diminuída. Coma.
. Acidose. Audição diminuída. Hepatomegalia.
. Acidose. Coma. Estatura baixa.
. Acidose. Coma. Hepatomegalia.
. Acidose. Coma. Hipotonia muscular.
. Acidose. Coma. Surdez.
. Acidose. Convulsões. Hepatomegalia.
. Acidose. Hepatomegalia. Hipotonia muscular.
. Acidose. Hepatomegalia. Surdez.
. Alopecia. Anormalia visual. Ataxia.
. Alopecia. Anormalia visual. Cegueira.
. Alopecia. Anormalia visual. Coma.
. Alopecia. Anormalia visual. Dermatite.
. Alopecia. Anormalia visual. Estatura baixa.
. Alopecia. Anormalia visual. Hipotonia muscular.
. Alopecia. Anormalia visual. Infecções recorrentes.
. Alopecia. Anormalia visual. Letargia.
. Alopecia. Ataxia. Audição diminuída.
. Alopecia. Ataxia. Cegueira.
. Alopecia. Ataxia. Dermatite.
. Alopecia. Ataxia. Esplenomegalia.
. Alopecia. Ataxia. Estatura baixa.
. Alopecia. Ataxia. Fraqueza.
. Alopecia. Ataxia. Hepatomegalia.
. Alopecia. Ataxia. Hipotonia muscular.
. Alopecia. Ataxia. Letargia.
. Alopecia. Ataxia. Surdez.
. Alopecia. Audição diminuída. Cegueira.
. Alopecia. Audição diminuída. Coma.
. Alopecia. Audição diminuída. Convulsões.
. Alopecia. Audição diminuída. Dermatite.
. Alopecia. Audição diminuída. Esplenomegalia.
. Alopecia. Audição diminuída. Exantema.
. Alopecia. Audição diminuída. Fraqueza.
. Alopecia. Audição diminuída. Hepatomegalia.
. Alopecia. Audição diminuída. Hipotonia muscular.
. Alopecia. Audição diminuída. Letargia.
. Alopecia. Cegueira. Coma.
. Alopecia. Cegueira. Convulsões.
. Alopecia. Cegueira. Esplenomegalia.
. Alopecia. Cegueira. Exantema.
. Alopecia. Cegueira. Fraqueza.
. Alopecia. Cegueira. Hepatomegalia.
. Alopecia. Cegueira. Hipotonia muscular.
. Alopecia. Cegueira. Infecções recorrentes.
. Alopecia. Cegueira. Surdez.
. Alopecia. Coma. Dermatite.
. Alopecia. Coma. Esplenomegalia.
. Alopecia. Coma. Estatura baixa.
. Alopecia. Coma. Hepatomegalia.
. Alopecia. Coma. Hipotonia muscular.
. Alopecia. Coma. Letargia.
. Alopecia. Coma. Surdez.
. Alopecia. Convulsões. Dermatite.
. Alopecia. Convulsões. Letargia.
. Alopecia. Dermatite. Esplenomegalia.
. Alopecia. Dermatite. Estatura baixa.
. Alopecia. Dermatite. Fraqueza.
. Alopecia. Dermatite. Hepatomegalia.
. Alopecia. Dermatite. Surdez.
. Alopecia. Esplenomegalia. Hipotonia muscular.
. Alopecia. Esplenomegalia. Letargia.
. Alopecia. Estatura baixa. Exantema.
. Alopecia. Estatura baixa. Fraqueza.
. Alopecia. Estatura baixa. Hipotonia muscular.
. Alopecia. Estatura baixa. Letargia.
. Alopecia. Exantema. Hipotonia muscular.
. Alopecia. Exantema. Infecções recorrentes.
. Alopecia. Exantema. Letargia.
. Alopecia. Fraqueza. Hipotonia muscular.
. Alopecia. Fraqueza. Infecções recorrentes.
. Alopecia. Fraqueza. Letargia.
. Alopecia. Hepatomegalia. Hipotonia muscular.
. Alopecia. Hepatomegalia. Letargia.
. Alopecia. Hipotonia muscular. Infecções recorrentes.
. Alopecia. Infecções recorrentes. Surdez.
. Alopecia. Letargia. Surdez.
. Anormalia visual. Ataxia. Cegueira.
. Anormalia visual. Ataxia. Dermatite.
. Anormalia visual. Ataxia. Esplenomegalia.
. Anormalia visual. Ataxia. Estatura baixa.
. Anormalia visual. Ataxia. Hepatomegalia.
. Anormalia visual. Ataxia. Hipotonia muscular.
. Anormalia visual. Ataxia. Surdez.
. Anormalia visual. Cegueira. Coma.
. Anormalia visual. Cegueira. Convulsões.
. Anormalia visual. Cegueira. Esplenomegalia.
. Anormalia visual. Cegueira. Estatura baixa.
. Anormalia visual. Cegueira. Exantema.
. Anormalia visual. Cegueira. Hepatomegalia.
. Anormalia visual. Cegueira. Hipotonia muscular.
. Anormalia visual. Cegueira. Infecções recorrentes.
. Anormalia visual. Cegueira. Surdez.
. Anormalia visual. Coma. Dermatite.
. Anormalia visual. Coma. Esplenomegalia.
. Anormalia visual. Coma. Estatura baixa.
. Anormalia visual. Coma. Surdez.
. Anormalia visual. Convulsões. Dermatite.
. Anormalia visual. Convulsões. Estatura baixa.
. Anormalia visual. Dermatite. Esplenomegalia.
. Anormalia visual. Dermatite. Estatura baixa.
. Anormalia visual. Dermatite. Fraqueza.
. Anormalia visual. Dermatite. Hepatomegalia.
. Anormalia visual. Dermatite. Hipotonia muscular.
. Anormalia visual. Dermatite. Letargia.
. Anormalia visual. Dermatite. Surdez.
. Anormalia visual. Esplenomegalia. Estatura baixa.
. Anormalia visual. Esplenomegalia. Hipotonia muscular.
. Anormalia visual. Esplenomegalia. Infecções recorrentes.
. Anormalia visual. Esplenomegalia. Letargia.
. Anormalia visual. Estatura baixa. Exantema.
. Anormalia visual. Estatura baixa. Fraqueza.
. Anormalia visual. Estatura baixa. Hepatomegalia.
. Anormalia visual. Estatura baixa. Hipotonia muscular.
. Anormalia visual. Estatura baixa. Infecções recorrentes.
. Anormalia visual. Estatura baixa. Letargia.
. Anormalia visual. Estatura baixa. Surdez.
. Anormalia visual. Exantema. Hipotonia muscular.
. Anormalia visual. Exantema. Infecções recorrentes.
. Anormalia visual. Exantema. Letargia.
. Anormalia visual. Fraqueza. Hipotonia muscular.
. Anormalia visual. Hepatomegalia. Infecções recorrentes.
. Anormalia visual. Hepatomegalia. Letargia.
. Anormalia visual. Hipotonia muscular. Infecções recorrentes.
. Anormalia visual. Hipotonia muscular. Letargia.
. Anormalia visual. Infecções recorrentes. Surdez.
. Anormalia visual. Letargia. Surdez.
. Apneia. Ataxia. Coma.
. Apneia. Ataxia. Hepatomegalia.
. Apneia. Ataxia. Letargia.
. Apneia. Audição diminuída. Estatura baixa.
. Apneia. Audição diminuída. Fraqueza.
. Apneia. Audição diminuída. Hepatomegalia.
. Apneia. Audição diminuída. Letargia.
. Apneia. Cegueira. Estatura baixa.
. Apneia. Cegueira. Hepatomegalia.
. Apneia. Cegueira. Taquipneia.
. Apneia. Coma. Estatura baixa.
. Apneia. Coma. Fraqueza.
. Apneia. Coma. Hepatomegalia.
. Apneia. Coma. Hiperventilação.
. Apneia. Coma. Letargia.
. Apneia. Coma. Taquipneia.
. Apneia. Estatura baixa. Fraqueza.
. Apneia. Estatura baixa. Hepatomegalia.
. Apneia. Estatura baixa. Hiperventilação.
. Apneia. Estatura baixa. Letargia.
. Apneia. Estatura baixa. Surdez.
. Apneia. Estatura baixa. Taquipneia.
. Apneia. Fraqueza. Hepatomegalia.
. Apneia. Fraqueza. Letargia.
. Apneia. Fraqueza. Surdez.
. Apneia. Fraqueza. Taquipneia.
. Apneia. Hepatomegalia. Hipotonia muscular.
. Apneia. Hepatomegalia. Surdez.
. Apneia. Hepatomegalia. Taquipneia.
. Apneia. Hiperventilação. Taquipneia.
. Apneia. Hipotonia muscular. Letargia.
. Apneia. Letargia. Surdez.
. Apneia. Letargia. Taquipneia.
. Apneia. Roncos pulmonares. Taquipneia.
. Ataxia. Audição diminuída. Cegueira.
. Ataxia. Audição diminuída. Coma.
. Ataxia. Audição diminuída. Exantema.
. Ataxia. Audição diminuída. Hipotonia muscular.
. Ataxia. Audição diminuída. Letargia.
. Ataxia. Cegueira. Coma.
. Ataxia. Cegueira. Esplenomegalia.
. Ataxia. Cegueira. Estatura baixa.
. Ataxia. Cegueira. Exantema.
. Ataxia. Cegueira. Hepatomegalia.
. Ataxia. Cegueira. Surdez.
. Ataxia. Cegueira. Taquipneia.
. Ataxia. Coma. Hiperventilação.
. Ataxia. Coma. Surdez.
. Ataxia. Dermatite. Esplenomegalia.
. Ataxia. Dermatite. Exantema.
. Ataxia. Dermatite. Fraqueza.
. Ataxia. Dermatite. Hepatomegalia.
. Ataxia. Dermatite. Hipotonia muscular.
. Ataxia. Dermatite. Letargia.
. Ataxia. Esplenomegalia. Taquipneia.
. Ataxia. Estatura baixa. Exantema.
. Ataxia. Estatura baixa. Taquipneia.
. Ataxia. Exantema. Hiperventilação.
. Ataxia. Exantema. Hipotonia muscular.
. Ataxia. Exantema. Letargia.
. Ataxia. Exantema. Surdez.
. Ataxia. Exantema. Taquipneia.
. Ataxia. Fraqueza. Taquipneia.
. Ataxia. Hepatomegalia. Taquipneia.
. Ataxia. Hiperventilação. Taquipneia.
. Ataxia. Letargia. Surdez.
. Audição diminuída. Coma. Dermatite.
. Audição diminuída. Coma. Esplenomegalia.
. Audição diminuída. Coma. Estatura baixa.
. Audição diminuída. Coma. Exantema.
. Audição diminuída. Coma. Fraqueza.
. Audição diminuída. Coma. Hepatomegalia.
. Audição diminuída. Coma. Letargia.
. Audição diminuída. Dermatite. Esplenomegalia.
. Audição diminuída. Dermatite. Exantema.
. Audição diminuída. Dermatite. Fraqueza.
. Audição diminuída. Dermatite. Hepatomegalia.
. Audição diminuída. Dermatite. Hipotonia muscular.
. Audição diminuída. Dermatite. Letargia.
. Audição diminuída. Esplenomegalia. Letargia.
. Audição diminuída. Estatura baixa. Exantema.
. Audição diminuída. Estatura baixa. Letargia.
. Audição diminuída. Exantema. Hipotonia muscular.
. Audição diminuída. Exantema. Letargia.
. Audição diminuída. Fraqueza. Hepatomegalia.
. Audição diminuída. Fraqueza. Letargia.
. Audição diminuída. Hepatomegalia. Hipotonia muscular.
. Audição diminuída. Hepatomegalia. Letargia.
. Cegueira. Coma. Esplenomegalia.
. Cegueira. Coma. Estatura baixa.
. Cegueira. Coma. Exantema.
. Cegueira. Coma. Fraqueza.
. Cegueira. Coma. Hepatomegalia.
. Cegueira. Coma. Hiperventilação.
. Cegueira. Convulsões. Estatura baixa.
. Cegueira. Esplenomegalia. Taquipneia.
. Cegueira. Estatura baixa. Exantema.
. Cegueira. Estatura baixa. Fraqueza.
. Cegueira. Estatura baixa. Hiperventilação.
. Cegueira. Estatura baixa. Infecções recorrentes.
. Cegueira. Estatura baixa. Taquipneia.
. Cegueira. Exantema. Fraqueza.
. Cegueira. Exantema. Hiperventilação.
. Cegueira. Exantema. Hipotonia muscular.
. Cegueira. Exantema. Infecções recorrentes.
. Cegueira. Exantema. Taquipneia.
. Cegueira. Fraqueza. Hepatomegalia.
. Cegueira. Fraqueza. Infecções recorrentes.
. Cegueira. Fraqueza. Taquipneia.
. Cegueira. Hepatomegalia. Hipotonia muscular.
. Cegueira. Hepatomegalia. Infecções recorrentes.
. Cegueira. Hepatomegalia. Taquipneia.
. Cegueira. Hiperventilação. Taquipneia.
. Cegueira. Hipotonia muscular. Infecções recorrentes.
. Cegueira. Hipotonia muscular. Taquipneia.
. Cegueira. Infecções recorrentes. Surdez.
. Coma. Convulsões. Dermatite.
. Coma. Convulsões. Esplenomegalia.
. Coma. Dermatite. Esplenomegalia.
. Coma. Dermatite. Estatura baixa.
. Coma. Dermatite. Exantema.
. Coma. Dermatite. Hepatomegalia.
. Coma. Dermatite. Hipotonia muscular.
. Coma. Dermatite. Letargia.
. Coma. Dermatite. Surdez.
. Coma. Esplenomegalia. Estatura baixa.
. Coma. Esplenomegalia. Hipotonia muscular.
. Coma. Esplenomegalia. Surdez.
. Coma. Esplenomegalia. Taquipneia.
. Coma. Estatura baixa. Exantema.
. Coma. Estatura baixa. Fraqueza.
. Coma. Estatura baixa. Hepatomegalia.
. Coma. Estatura baixa. Hiperventilação.
. Coma. Estatura baixa. Surdez.
. Coma. Estatura baixa. Taquipneia.
. Coma. Exantema. Hiperventilação.
. Coma. Exantema. Hipotonia muscular.
. Coma. Exantema. Surdez.
. Coma. Fraqueza. Hiperventilação.
. Coma. Fraqueza. Surdez.
. Coma. Hepatomegalia. Surdez.
. Coma. Hepatomegalia. Taquipneia.
. Coma. Hiperventilação. Hipotonia muscular.
. Coma. Letargia. Surdez.
. Convulsões. Dermatite. Esplenomegalia.
. Convulsões. Dermatite. Exantema.
. Convulsões. Dermatite. Fraqueza.
. Convulsões. Dermatite. Hepatomegalia.
. Convulsões. Dermatite. Hipotonia muscular.
. Convulsões. Dermatite. Letargia.
. Convulsões. Esplenomegalia. Taquipneia.
. Convulsões. Estatura baixa. Exantema.
. Convulsões. Estatura baixa. Taquipneia.
. Convulsões. Exantema. Hiperventilação.
. Convulsões. Exantema. Hipotonia muscular.
. Convulsões. Hepatomegalia. Taquipneia.
. Dermatite. Esplenomegalia. Estatura baixa.
. Dermatite. Esplenomegalia. Fraqueza.
. Dermatite. Esplenomegalia. Hipotonia muscular.
. Dermatite. Esplenomegalia. Letargia.
. Dermatite. Esplenomegalia. Surdez.
. Dermatite. Estatura baixa. Exantema.
. Dermatite. Estatura baixa. Fraqueza.
. Dermatite. Estatura baixa. Hepatomegalia.
. Dermatite. Estatura baixa. Hipotonia muscular.
. Dermatite. Estatura baixa. Letargia.
. Dermatite. Exantema. Hipotonia muscular.
. Dermatite. Exantema. Letargia.
. Dermatite. Exantema. Surdez.
. Dermatite. Fraqueza. Hepatomegalia.
. Dermatite. Fraqueza. Hipotonia muscular.
. Dermatite. Fraqueza. Letargia.
. Dermatite. Fraqueza. Surdez.
. Dermatite. Hepatomegalia. Hipotonia muscular.
. Dermatite. Hepatomegalia. Letargia.
. Dermatite. Hepatomegalia. Surdez.
. Dermatite. Hipotonia muscular. Surdez.
. Dermatite. Letargia. Surdez.
. Esplenomegalia. Estatura baixa. Exantema.
. Esplenomegalia. Exantema. Hipotonia muscular.
. Esplenomegalia. Exantema. Infecções recorrentes.
. Esplenomegalia. Exantema. Taquipneia.
. Esplenomegalia. Hipotonia muscular. Infecções recorrentes.
. Esplenomegalia. Hipotonia muscular. Letargia.
. Esplenomegalia. Letargia. Surdez.
. Esplenomegalia. Letargia. Taquipneia.
. Estatura baixa. Exantema. Fraqueza.
. Estatura baixa. Exantema. Hepatomegalia.
. Estatura baixa. Exantema. Hiperventilação.
. Estatura baixa. Exantema. Hipotonia muscular.
. Estatura baixa. Exantema. Letargia.
. Estatura baixa. Exantema. Taquipneia.
. Estatura baixa. Fraqueza. Hiperventilação.
. Estatura baixa. Fraqueza. Infecções recorrentes.
. Estatura baixa. Fraqueza. Letargia.
. Estatura baixa. Hiperventilação. Taquipneia.
. Estatura baixa. Hipotonia muscular. Infecções recorrentes.
. Estatura baixa. Infecções recorrentes. Surdez.
. Estatura baixa. Letargia. Surdez.
. Estatura baixa. Letargia. Taquipneia.
. Exantema. Fraqueza. Hiperventilação.
. Exantema. Fraqueza. Infecções recorrentes.
. Exantema. Fraqueza. Taquipneia.
. Exantema. Hepatomegalia. Hipotonia muscular.
. Exantema. Hepatomegalia. Infecções recorrentes.
. Exantema. Hepatomegalia. Taquipneia.
. Exantema. Hiperventilação. Hipotonia muscular.
. Exantema. Hiperventilação. Taquipneia.
. Exantema. Hipotonia muscular. Infecções recorrentes.
. Exantema. Hipotonia muscular. Letargia.
. Exantema. Hipotonia muscular. Surdez.
. Exantema. Hipotonia muscular. Taquipneia.
. Exantema. Infecções recorrentes. Surdez.
. Exantema. Letargia. Surdez.
. Exantema. Letargia. Taquipneia.
. Fraqueza. Hiperventilação. Taquipneia.
. Fraqueza. Hipotonia muscular. Infecções recorrentes.
. Fraqueza. Letargia. Surdez.
. Fraqueza. Letargia. Taquipneia.
. Fraqueza. Roncos pulmonares. Taquipneia.
. Hepatomegalia. Hipotonia muscular. Infecções recorrentes.
. Hepatomegalia. Hipotonia muscular. Letargia.
. Hepatomegalia. Letargia. Surdez.
. Hepatomegalia. Letargia. Taquipneia.
. Hipotonia muscular. Infecções recorrentes. Surdez.
. Hipotonia muscular. Letargia. Taquipneia.
. Alopecia. Convulsões. Esplenomegalia. Estatura baixa.
. Alopecia. Convulsões. Estatura baixa. Hepatomegalia.
. Alopecia. Convulsões. Estatura baixa. Surdez.
. Alopecia. Esplenomegalia. Estatura baixa. Surdez.
. Alopecia. Estatura baixa. Hepatomegalia. Surdez.
. Anormalia visual. Coma. Exantema. Fraqueza.
. Anormalia visual. Coma. Exantema. Hepatomegalia.
. Anormalia visual. Coma. Fraqueza. Hepatomegalia.
. Apneia. Ataxia. Audição diminuída. Convulsões.
. Apneia. Ataxia. Convulsões. Surdez.
. Apneia. Ataxia. Hipotonia muscular. Surdez.
. Ataxia. Audição diminuída. Convulsões. Esplenomegalia.
. Ataxia. Audição diminuída. Convulsões. Hepatomegalia.
. Ataxia. Audição diminuída. Esplenomegalia. Fraqueza.
. Ataxia. Coma. Convulsões. Hepatomegalia.
. Ataxia. Coma. Esplenomegalia. Fraqueza.
. Ataxia. Coma. Esplenomegalia. Letargia.
. Ataxia. Coma. Exantema. Fraqueza.
. Ataxia. Coma. Fraqueza. Hepatomegalia.
. Ataxia. Coma. Fraqueza. Hipotonia muscular.
. Ataxia. Coma. Hepatomegalia. Hipotonia muscular.
. Ataxia. Coma. Hepatomegalia. Letargia.
. Ataxia. Coma. Hipotonia muscular. Taquipneia.
. Ataxia. Convulsões. Esplenomegalia. Exantema.
. Ataxia. Convulsões. Esplenomegalia. Fraqueza.
. Ataxia. Convulsões. Esplenomegalia. Hipotonia muscular.
. Ataxia. Convulsões. Esplenomegalia. Surdez.
. Ataxia. Convulsões. Exantema. Hepatomegalia.
. Ataxia. Convulsões. Fraqueza. Hepatomegalia.
. Ataxia. Convulsões. Hepatomegalia. Hipotonia muscular.
. Ataxia. Convulsões. Hepatomegalia. Surdez.
. Ataxia. Esplenomegalia. Estatura baixa. Fraqueza.
. Ataxia. Esplenomegalia. Estatura baixa. Hipotonia muscular.
. Ataxia. Esplenomegalia. Exantema. Fraqueza.
. Ataxia. Esplenomegalia. Fraqueza. Letargia.
. Ataxia. Esplenomegalia. Fraqueza. Surdez.
. Ataxia. Esplenomegalia. Hipotonia muscular. Surdez.
. Ataxia. Estatura baixa. Fraqueza. Hepatomegalia.
. Ataxia. Estatura baixa. Fraqueza. Hipotonia muscular.
. Ataxia. Estatura baixa. Hepatomegalia. Hipotonia muscular.
. Ataxia. Exantema. Fraqueza. Hepatomegalia.
. Ataxia. Fraqueza. Hepatomegalia. Letargia.
. Ataxia. Fraqueza. Hepatomegalia. Surdez.
. Ataxia. Fraqueza. Hipotonia muscular. Surdez.
. Ataxia. Hepatomegalia. Hipotonia muscular. Surdez.
. Audição diminuída. Cegueira. Esplenomegalia. Estatura baixa.
. Audição diminuída. Cegueira. Estatura baixa. Hepatomegalia.
. Audição diminuída. Cegueira. Estatura baixa. Hipotonia muscular.
. Audição diminuída. Convulsões. Esplenomegalia. Estatura baixa.
. Audição diminuída. Convulsões. Estatura baixa. Hepatomegalia.
. Audição diminuída. Esplenomegalia. Estatura baixa. Fraqueza.
. Audição diminuída. Esplenomegalia. Estatura baixa. Hipotonia muscular.
. Audição diminuída. Esplenomegalia. Exantema. Fraqueza.
. Audição diminuída. Estatura baixa. Fraqueza. Hipotonia muscular.
. Cegueira. Esplenomegalia. Estatura baixa. Hipotonia muscular.
. Cegueira. Esplenomegalia. Estatura baixa. Surdez.
. Cegueira. Estatura baixa. Hepatomegalia. Surdez.
. Cegueira. Estatura baixa. Hipotonia muscular. Surdez.
. Coma. Convulsões. Exantema. Hepatomegalia.
. Coma. Convulsões. Fraqueza. Hepatomegalia.
. Coma. Convulsões. Fraqueza. Hipotonia muscular.
. Coma. Convulsões. Hepatomegalia. Letargia.
. Coma. Convulsões. Hiperventilação. Taquipneia.
. Coma. Convulsões. Hipotonia muscular. Taquipneia.
. Coma. Esplenomegalia. Exantema. Fraqueza.
. Coma. Esplenomegalia. Exantema. Letargia.
. Coma. Exantema. Fraqueza. Hepatomegalia.
. Coma. Exantema. Hepatomegalia. Letargia.
. Coma. Fraqueza. Hepatomegalia. Hipotonia muscular.
. Coma. Fraqueza. Hipotonia muscular. Letargia.
. Convulsões. Esplenomegalia. Estatura baixa. Fraqueza.
. Convulsões. Esplenomegalia. Estatura baixa. Hipotonia muscular.
. Convulsões. Esplenomegalia. Estatura baixa. Surdez.
. Convulsões. Esplenomegalia. Exantema. Letargia.
. Convulsões. Esplenomegalia. Fraqueza. Letargia.
. Convulsões. Estatura baixa. Fraqueza. Hepatomegalia.
. Convulsões. Estatura baixa. Fraqueza. Hipotonia muscular.
. Convulsões. Estatura baixa. Hepatomegalia. Surdez.
. Convulsões. Exantema. Hepatomegalia. Letargia.
. Convulsões. Fraqueza. Hepatomegalia. Hipotonia muscular.
. Convulsões. Fraqueza. Hepatomegalia. Letargia.
. Convulsões. Fraqueza. Hipotonia muscular. Letargia.
. Convulsões. Fraqueza. Hipotonia muscular. Taquipneia.
. Esplenomegalia. Estatura baixa. Fraqueza. Surdez.
. Esplenomegalia. Estatura baixa. Hipotonia muscular. Surdez.
. Esplenomegalia. Exantema. Fraqueza. Letargia.
. Esplenomegalia. Hepatomegalia. Hipotonia muscular. Surdez.
. Estatura baixa. Fraqueza. Hepatomegalia. Surdez.
. Estatura baixa. Hepatomegalia. Hipotonia muscular. Surdez.
. Exantema. Fraqueza. Hepatomegalia. Letargia.
. Fraqueza. Hepatomegalia. Hipotonia muscular. Surdez.