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Acidúria por deficiência de biotinidase
ACIDOSES METABÓLICAS. Acidemia por deficiência de biotinidase; Acidemia por deficiência da enzima biotinidase; Deficiência de biotina (vitamina H; Vitamina B7; coenzima R) por deficiência de biotinidase; Deficiência da enzima biotinidase; Biotinidase deficiency. A biotinidase é uma enzima pancreática e da mucosa intestinal que quebra a ligação da biotina com a lisina formando a biocitina que é absorvida. Descrita em 1984 por Gregory S Heard (-) e Barri Wolf (-), médico.
Sexo: Não informado. Idade: Lactente.. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: Prevalência de 1:60000. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Estatura baixa. Fraqueza. Convulsões. Apneia. Taquipneia. Hiperventilação. Roncos pulmonares. Seborreia. Dermatite atópica. Exantemas. Alopecia, parcial, universal. Hepatomegalia. Esplenomegalia. Surdez. Anormalia visual. Cegueira. Anormalia na linguagem falada. Ataxia. Infecção recorrente. Hipotonia muscular. Letargia. Acidose, láctica. Coma. Retardo mental. Retardo no desenvolvimento motor.
Laboratório: METABÓLIDOS urinários: Ácidos lático, 3-hidroxipropiônico, 3-hidroxisovalérico, 3-metilcrotonilglicina, metilcitrato.
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