Clínica:1- Acidose, láctica.
2- Alopecia, parcial, universal.
3- Anormalia na linguagem falada.
4- Anormalia visual.
5- Apneia.
6- Ataxia.
7- Cegueira.
8- Coma.
9- Convulsões.
10- Dermatite atópica.
11- Esplenomegalia.
12- Estatura baixa.
13- Exantemas.
14- Fraqueza.
15- Hepatomegalia.
16- Hiperventilação.
17- Hipotonia muscular.
18- Infecção recorrente.
19- Letargia.
20- Retardo mental.
21- Retardo no desenvolvimento motor.
22- Roncos pulmonares.
23- Seborreia.
24- Surdez.
25- Taquipneia.