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Xantinúria hereditária tipo 03
METABOLISMO DAS PURINAS. Xantinúria hereditária tipo III; Deficiência da enzima sulfito oxidase; Sulphite oxidase enzyme deficiency. Associada ao acúmulo anormal de enxofre e magnésio nos neurônios.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Quase sempre letal nos primeiros anos de vida.
Clínica:. Microcefalia. Hiperreflexia. Acidose, metabólica. Hemorragia intracraniana. Convulsões. Encefalopatia, progressiva. Luxação do cristalino.
Laboratório: PLASMA: Sulfitos e sulfocisteína nos fluidos biológicos.
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