Clínica:1- Acidose lática, associada ao exercício.
2- Aniridia.
3- Catarata congênita.
4- Ceratocone.
5- Coloboma da íris.
6- Defeitos do septo interventricular.
7- Dispneia, associada ao exercício físico.
8- Estenose pulmonar.
9- Estrabismo.
10- Microftalmia.
11- Miocardiopatia hipertrófica.
12- Miopia.
13- Nistagmo.