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Síndrome da catarata + cardiomiopatia + miopatia + acidose láctica de Sengers
CATARATAS CONGÊNITAS. Síndrome da catarata congênita-cardiomiopatia hipertrófica; Congenital cataract and hypertrophic cardiomyopathy syndrome; Congenital cataract, hypertrophic cardiomyopathy, skeletal myopathy and lactic acidosis; congenital cataract, hypertrophic cardiomyopathy, mitochondrial myopathy of voluntary muscles; Sengers syndrome. Tétrade: Catarata congênita + Cardiomiopatia hipertrófica + Miopatia mitocondrial de músculos voluntários + Acidose láctica associada ao exercício. Descrita em 1975 por RCA Sengers (-), pediatra e em 1986 por JRM Cruysberg (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Catarata congênita. Aniridia. Coloboma da íris. Microftalmia. Nistagmo. Estrabismo. Miopia. Ceratocone. Estenose pulmonar. Defeitos do septo interventricular. Miocardiopatia hipertrófica. Dispneia, associada ao exercício físico. Acidose lática, associada ao exercício.
Laboratório: FUNDO de olho:. Vítreo primário hiperplásico. PLASMA:. Acidose lática relacionada ao exercício. MORFO do músculo: Mitocôndria estruturalmente anormal.
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