Síndrome da condrodisplasia metafisária + retinite pigmentar CONDRODISPLASIAS METAFISÁRIAS. Condrodisplasia metafisária-retinite pigmentosa; Metaphyseal chondrodysplasia with retinitis pigmentosa. Descrita em 1981 por CI Phillips (-). Sexo: Não informado. Idade: Não informada.Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva. Clínica:
1- Anormalia nas cartilagem. 2- Anormalia no crescimento dos ossos, principalmente metacarpos e falanges.
. Anormalia nas cartilagem. Anormalia no crescimento dos ossos, principalmente metacarpos e falanges. Laboratório: FUNDO de olho:. Retinite pigmentosa. Erro em