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Síndrome da condrodisplasia metafisária + retinite pigmentar
CONDRODISPLASIAS METAFISÁRIAS. Condrodisplasia metafisária-retinite pigmentosa; Metaphyseal chondrodysplasia with retinitis pigmentosa. Descrita em 1981 por CI Phillips (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Anormalia nas cartilagem. Anormalia no crescimento dos ossos, principalmente metacarpos e falanges.
Laboratório: FUNDO de olho:. Retinite pigmentosa.
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