1- Anormalia na implantação da orelha.
2- Aracnodactilia.
3- Artrogriposes.
4- Craniossinostose.
5- Fenda no palato.
6- Fendas palpebrais inclinadas para baixo.
7- Hipertelorismo ocular.
8- Hipotonia muscular.
9- Microcefalia.
10- Occipital proeminente.
11- Oftalmoplegia.
12- Pele fina.
13- Pele transparente.
14- Polegares aduzidos, severamente.
15- Pé torto.
16- Retardo mental, após a infância.
17- Úvula bífida.