1- Escleróticas azuladas.
2- Estatura baixa grave.
3- Exoftalmia.
4- Extremidades deformadas.
5- Fontanelas largas.
6- Fratura óssea, recorrente.
7- Hipotonia muscular.
8- Hérnia inguinal.
9- Membro curto.
10- Nariz curto.
11- Ossos grossos frágeis.
12- Ponte nasal achatada.