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Síndrome odonto + trico + mélica de Freire Maia
DISPLASIAS ECTODÉRMICAS. Síndrome de Freire-Maia; Síndrome odontotricomélica; Displasia odontotricomélica; Displasia odonto-tricomélica hipoidrótica; Síndrome odonto-trico-mélico de Freire-Maia; Displasia ectodérmica tetramélica; Odontotrichomelic hypohidrotic dysplasia. Tétrade: Dentes anormais + Hipotricose + Anormalia tetramélica + Hipoidrose/Anidrose. Descrita em 1970 por Newton Freire-Maia (1918-2003), geneticista brasileiro.
Sexo: Não informado. Idade: Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Rara. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Cabelo esparso. Hipodontia. Microdontia. Dentes cônicos. Dentes decíduos persistentes. Unhas hipoplásicas. Pele fina. Pele brilhante. Pele com excesso de rugas. Mamilos hipopásicos. Auréolas hipoplásicas. Orelhas grandes. Orelhas finas. Orelhas deformadas. Orelhas salientes. Lábio leporino, incompleto, eventual. Retardo no desenvolvimento, eventual. Retardo mental. Sudorese diminuída. Anormalia tetramélica, grave, por redução óssea. Hipogonadismo, eventual. Bócio, eventual.
Laboratório: EEG:. Anormal. ECG:. Anormal. METABOLISMO: Anormalidades no metabolismo da tirosina e/ou triptofano, eventual.
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