Clínica:1- Anormalia tetramélica, grave, por redução óssea.
2- Auréolas hipoplásicas.
3- Bócio, eventual.
4- Cabelo esparso.
5- Dentes cônicos.
6- Dentes decíduos persistentes.
7- Hipodontia.
8- Hipogonadismo, eventual.
9- Lábio leporino, incompleto, eventual.
10- Mamilos hipopásicos.
11- Microdontia.
12- Orelhas deformadas.
13- Orelhas finas.
14- Orelhas grandes.
15- Orelhas salientes.
16- Pele brilhante.
17- Pele com excesso de rugas.
18- Pele fina.
19- Retardo mental.
20- Retardo no desenvolvimento, eventual.
21- Sudorese diminuída.
22- Unhas hipoplásicas.