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Deficiência do complexo da enzima piruvato carboxilase
OXIDAÇÃO DO PIRUVATO. Deficiência da enzima piruvato-carboxilase; Pyruvate carboxylase. Type A (infantile or North American form). Type B (neonatal or French form). Type C (benign form). Descrita em 1974 por RH Fiser (-) e DA Fisher (-). O tipo B foi descrito em 1981 por FX Coudé (-), pediatra e C Charpentier (-) e em 1995 por Harvey J Stern (-), médico. e Nader Rifai (-), geneticista.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Convulsões.
Laboratório: URINA: Ácido pirúvico, ácido lático,ácido 4-OH-fenillático.
Erro em