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Manosidose
OLIGOSSACARIDOSES. Deficiência de a-manosidase lisosomal; Deficiência de D-manosidase lisosomal; Deficiência de alfa-D-manosidase lisossomal; Mannosidosis; Alpha-mannosidosis. Descrita em 1967 por Per-Arne Ockerman (-), médico sueco. Okerman, ortografia errada.
Sexo: Não informado. Idade: Lactente. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: Rara, 1:500.000 nascidos vivos. PROGNÓSTICO: a longo prazo é ruim.
Clínica:. Hepatomegalia. Esplenomegalia. Pé torto equino. Hidrocefalia. Infecção recorrente. Face grosseira. Macrocefalia. Testa proeminente. Deformidade esquelética. Surdez, eventual. Escoliose. Deformidade do esterno. Retardo mental. Psicose. Fraqueza, muscular. Anormalia na articulação, múltiplas. Sobrancelhas arredondadas. Ponte nasal achatada. Macroglossia. Dentes espaçados. Prognatismo. Cristalino opacificado. Disostose múltiplaEstrabismo, ligeiro. Evolução crônica, progressiva.
Laboratório: FUNDO de olho:. Distrofia retiniana de início tardio. FUNÇÃO auditiva: Surdez neurossensorial moderada a grave. SANGUE:. Leucócitos granulados e vacuolizados.
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