1- Anormalia cardíaca.
2- Anormalia genital.
3- Anormalia na orelha externa.
4- Anormalia na pele; gastrointestinais; renais e esqueléticas.
5- Blefarofimose.
6- Braquicefalia, leve.
7- Clitóris hipertrófico.
8- Comunicação intraventricular.
9- Craniossinostose.
10- Epicanto.
11- Estrabismo.
12- Extensão da sombrancelha na linha média.
13- Fenda no palato.
14- Hemangioma, facial.
15- Hipospádia.
16- Hérnia inguinal.
17- Hérnia umbilical.
18- Luxação do quadril.
19- Lábio leporino.
20- Maxilar pequeno, hipoplásico.
21- Micrognatia.
22- Miopia.
23- Nariz arrebitado.
24- Nariz curto.
25- Ponte nasal achatada.
26- Ponte nasal larga.
27- Ptose palpebral.
28- Retardo mental grave, oligofrenia.
29- Sobrancelhas inclinadas para cima.
30- Sobrancelhas unidas, discreta.
31- Surdez.
32- Testa proeminente, na região sagital.
33- Tetralogia de Fallot.