1- Aniridia, bilateral, não completa com remanescentes da raiz da íris presentes como formas rudimentares.
2- Anormalia urogenital.
3- Ataxia cerebelar.
4- Blefarofimose.
5- Catarata.
6- Ceratocone.
7- Cicatriz na córnea.
8- Coloboma da íris.
9- Criptorquidia.
10- Edema na córnea.
11- Estatura baixa.
12- Glaucoma.
13- Hipospádia.
14- Iridodiálise.
15- Lábios grossos.
16- Microcefalia.
17- Micrognatia.
18- Nefroblastoma.
19- Nistagmo.
20- Ptose palpebral.
21- Pupilas excêntricas redondas.
22- Retardo mental.
23- Retardo no desenvolvimento motor.
24- Rim em ferradura.
25- Subluxação do cristalino.
26- Vascularização da córnea.