Acidúria D-2-hidroxiglutárica
ACIDOSES METABÓLICAS. (D-2-HGA); D-2-hydroxyglutaric aciduria; Acidemia D-2-OH-Glutárica. Converte o a-cetoglutarato em (D-2-HGA). Descrita em 1980 por RA Chalmers (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Epilepsia. Hipotonia muscular. Retardo psicomotor. Cardiomiopatia. Vômitos. Apneia.
Laboratório: URINA:. Acúmulo em tecidos e elevada excreção urinária dos ácidos D-2-hidroxiglutárico.
Lista de 8 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Apneia. Cardiomiopatia.
. Apneia. Epilepsia.
. Cardiomiopatia. Epilepsia.
. Cardiomiopatia. Retardo psicomotor.
. Cardiomiopatia. Vômitos.
. Epilepsia. Retardo psicomotor.
. Apneia. Hipotonia muscular. Retardo psicomotor.
. Hipotonia muscular. Retardo psicomotor. Vômitos.