Acidúria D-2-hidroxiglutárica ACIDOSES METABÓLICAS. (D-2-HGA); D-2-hydroxyglutaric aciduria; Acidemia D-2-OH-glutárica. Converte o a-cetoglutarato em D-2-HGA. Descrita em 1980 por Ronald A Chalmers (-). Sexo: Não informado. Idade: Não informada.Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: Clínica:
1- Apneia. 2- Epilepsia. 3- Hipotonia muscular. 4- Miocardiopatia. 5- Retardo mental. 6- Retardo no desenvolvimento motor. 7- Vômitos.
. Epilepsia. Hipotonia muscular. Retardo mental. Retardo no desenvolvimento motor. Miocardiopatia. Vômitos. Apneia. Laboratório: URINA:. Acúmulo em tecidos e elevada excreção urinária dos ácidos D-2-hidroxiglutárico. Erro em