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Doença do armazenamento de glicogênio tipo 10
GLICOGENOSES (intracelular). Doença do armazenamento de glicogênio tipo X; Deficiência da enzima fosforilase quinase dependente de AMP cíclico; Phosphoglycerate mutase deficiency. Descrita em 1981 por Salvatore DiMauro (-) e Robert J Friedman (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Intolerância a exercícios. Câimbras. Fraqueza.
Laboratório: URINA: Mioglobinúria. MORFO do músculo:. Agregados tubulares provenientes do retículo sarcoplasmático, perceptíveis em biopsias musculares que, apesar de ser uma alteração patológica inespecífica, não está presente nas outras glicogenoses.
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