Doença do armazenamento de glicogênio tipo 10 GLICOGENOSES (intracelular). Doença do armazenamento de glicogênio tipo X; Deficiência da enzima fosforilase quinase dependente de AMP cíclico; Phosphoglycerate mutase deficiency. Descrita em 1981 por Salvatore DiMauro (-) e Robert J Friedman (-). Sexo: Não informado. Idade: Não informada.Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: Clínica:
1- Câimbras. 2- Fraqueza. 3- Intolerância a exercícios.
. Intolerância a exercícios. Câimbras. Fraqueza. Laboratório: URINA: Mioglobinúria.
MORFO do músculo:. Agregados tubulares provenientes do retículo sarcoplasmático, perceptíveis em biopsias musculares que, apesar de ser uma alteração patológica inespecífica, não está presente nas outras glicogenoses. Erro em