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Condrodisplasia metafisária de Wiedemann-Spranger
CONDRODISPLASIAS METAFISÁRIAS. Condrodisplasia metafisária tipo Wiedemann-Spranger; Síndrome de Spranger-Wiedemann; Doença de Wiedemann-Spranger; Wiedemann-Spranger disease; Síndrome de Maroteaux-Spranger-Wiedemann; Congenital spondyloepiphyseal dysplasia. Descrita em 1966 por Pierre Maroteaux (1926-2020), pediatra francês, Hans-Rudolf Wiedemann (1915-2006) e Jurgen Walter Spranger (1931-), pediatras alemães.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Muito rara. PROGNÓSTICO:. Progride durante a infância. Melhora gradual com o crescimento do catch-up mais tarde na infância.
Clínica:. Estatura baixa grave, micromélico, desproporcional. Tronco curto. Tórax em barril. Peito de pombo. Geno valgo. Face achatada. Miopia. Hipoplasia malar. Cifoescoliose. Mobilidade articular limitada. Hipotonia muscular.
Laboratório:
Erro em