Clínica:1- Cifoescoliose.
2- Estatura baixa grave, micromélico, desproporcional.
3- Face achatada.
4- Geno valgo.
5- Hipoplasia malar.
6- Hipotonia muscular.
7- Miopia.
8- Mobilidade articular limitada.
9- Peito de pombo.
10- Tronco curto.
11- Tórax em barril.