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Deficiência de Artemis
FENÓTIPO COM LINFÓCITOS T-B-NK+. Mutação no gene Artemis; Deficiência no gene Artemis; Deficiência do fator de reparo de recombinação-DNA V(D)J (variável, diversidade, junção); Radio-sensitive SCID.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Diarreia, grave. Estatura baixa. Retardo no desenvolvimento ponderal.
Laboratório:
Erro em