1- &.
2- Cifose toracolombar.
3- Dedos fusiformes.
4- Displasia do tecido conjuntivo.
5- Estatura baixa grave, rizomélico.
6- Estenose cervical vertebral.
7- Estenose do forame magno.
8- Extensão do quadril limitada.
9- Extensão dos cotovelos limitada.
10- Face achatada.
11- Geno varo.
12- Hidrocefalia.
13- Hipotonia muscular na infância.
14- Lordose lombar acentuada.
15- Macrocefalia.
16- Maxilar pequeno, hipoplásico.
17- Membros curtos.
18- Mão em tridente.
19- Nariz em sela.
20- Paraplegia, na adolescência.
21- Ponte nasal achatada.
22- Rizomelia.
23- Testa proeminente, na região sagital.
24- Tronco estreito.