1- Abdome distendido.
2- Corpos vertebrais achatados, platispondilia.
3- Costelas curtas.
4- Craniossinostose.
5- Crânio em folha de trevo.
6- Depressão nasal.
7- Dispneia.
8- Encurtamento das extremidades, acentuado.
9- Estatura baixa grave.
10- Exoftalmia.
11- Fontanela aumentada.
12- Hidrocefalia.
13- Hipotonia muscular.
14- Insuficiência cardíaca.
15- Macrocefalia.
16- Membros curtos.
17- Membros encurvados.
18- Microcefalia.
19- Micromelia, acentuada.
20- Nariz em sela.
21- Ossos longos achatados, nas metáfises.
22- Pelve pequena.
23- Ponte nasal achatada.
24- Retardo no fechamento das fontanelas.
25- Rizomelia.
26- Rosto pequeno.
27- Testa alta.
28- Testa proeminente.
29- Tórax em sino.
30- Tórax estreito.