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Disostose óculo + mandibulo + facial de Treacher Collins-Franceschetti
.. (TCS); Síndrome do primeiro arco branquial de Treacher Collins; Síndrome de Treacher-Collins; Hemi-atrofia crânio-facial congênita; Microgenia com microtia bilateral; Síndrome de Collins-Franceschetti-Zwahlen; Síndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein; Síndrome de Franceschetti-Klein; Disostose mandíbulo-facial; Disostose mandibulofacial; Oculomandibulofacial syndrome; Oculovertebral dysplasia; Franceschetti syndrome II; Barry (1889) syndrome. Acrônimo: Treacher Collins Syndrome. Malformação familiar facial na zona do primeiro arco branquial. #Barry syndrome (1982). Descrita em 1846 por A Thomson (-), em 1847 por Joseph Toynbee (1815-1866), otologista inglês, em 1889 por George Berry (1853-1929), médico inglês, em 1900 por Edward Treacher Collins {colã} (1862-1932), oftalmologista inglês, em 1944 por P Zwahlen (-), oftalmologista suíço e em 1949 por Adolphe Franceschetti (1896-1968) e David Klein (1908-1993), oftalmologistas suíços. Treacher-Collins, ortografia errada.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Rara. 1:40.000 a 1:70.000 nascidos vivos. CLASSIFICAÇÃO: Disostose mandíbulo-facial tipo I. Disostose mandíbulo-facial tipo II. GRUPO ÉTINICO-RELIGIOSO:. Caucasianos. HISTÓRIA FAMILIAR:. Não há nenhuma história familiar da doença. TRANSMISSÃO: Autossômico dominante, mutações esporádicas.
Clínica:. Fendas palpebrais inclinadas para baixo, leve. Micrognatia, discreta. Hipoplasia malar, bilateral, simétrica, bordo infra-orbital, leve. Orelhas subdesenvolvidas, leve. Má oclusão dentária. Maxilar pequeno, hipoplásico. Face com maçãs do rosto ausentes. Face de peixe. Macrostomia. Boca larga. Retrognatia. Mordida aberta anterior. Anormalia na articulação temporomandibular. Fendas palpebrais para fora. Coloboma da pálpebra, inferiores entre os terços externo e médio. Coloboma da íris. Ausência de cílios, no terço externo da pálpebra inferior. Palato em ogiva. Músculo orbicular dos olhos subdesenvolvido. Lábio leporino, eventual. Surdez de condução. Ptose palpebral. Blefarofimose. Catarata. Microftalmia. Glaucoma. Defeitos lacrimais. Nariz curto. Face triangular. Atresia das coanas, eventual. Coloboma do zigomático. Olhos em posição antimongoloide. Microtia. Linha do cabelo prolongada na bochecha. Glossoptose. Fenda no palato. Surdez por condução.
Laboratório: FUNDO de olho:. Hipoplasia do disco ótico. ECO:. CIA. CIV. PCA.
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