Clínica:1- Anormalia na articulação temporomandibular.
2- Atresia das coanas, eventual.
3- Ausência de cílios, no terço externo da pálpebra inferior.
4- Blefarofimose.
5- Boca larga.
6- Catarata.
7- Coloboma da pálpebra, inferiores entre os terços externo e médio.
8- Coloboma da íris.
9- Coloboma do zigomático.
10- Defeitos lacrimais.
11- Face com maçãs do rosto ausentes.
12- Face de peixe.
13- Face triangular.
14- Fenda no palato.
15- Fendas palpebrais inclinadas para baixo, leve.
16- Fendas palpebrais para fora.
17- Glaucoma.
18- Glossoptose.
19- Hipoplasia malar, bilateral, simétrica, bordo infra-orbital, leve.
20- Linha do cabelo prolongada na bochecha.
21- Lábio leporino, eventual.
22- Macrostomia.
23- Maxilar pequeno, hipoplásico.
24- Microftalmia.
25- Micrognatia, discreta.
26- Microtia.
27- Mordida aberta anterior.
28- Má oclusão dentária.
29- Músculo orbicular dos olhos subdesenvolvido.
30- Nariz curto.
31- Olhos em posição antimongoloide.
32- Orelhas subdesenvolvidas, leve.
33- Palato em ogiva.
34- Ptose palpebral.
35- Retrognatia.
36- Surdez de condução.
37- Surdez por condução.