1- Alopecia, precoce.
2- Anoftalmia.
3- Anormalia cardíaca.
4- Anormalia na coluna vertebral.
5- Anormalia na fala, severa.
6- Anormalia nas clavículas.
7- Anormalia nas membros.
8- Anormalia nos dedos.
9- Anormalia nos dentes.
10- Anormalia urogenital, grave.
11- Cabelo esparso.
12- Ceratose.
13- Coloboma ocular.
14- Criptorquidia, bilateral.
15- Eczema atópico.
16- Estatura baixa.
17- Hipodontia.
18- Hipospádia, bilateral.
19- Microcórnea.
20- Microftalmia.
21- Ombros inclinados.
22- Orelha de fauno.
23- Pé plano.
24- Sudorese diminuída, por diminuição das glândulas sudoríparas.
25- Trichorrexis fissurata.
26- Tórax cilíndrico.
27- Tórax estreito.
28- Tórax longo.