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Acidúria formiminoglutâmica tipo 01 de Arakawa
Deficiência da enzima glutamato formiminotransferase; Arakawa syndrome I; Deficiência da enzima forminotransferase. Descrita em 1965 por Tsuneo Arakawa (1949-2003), médico japonês.
Sexo
: Não informado.
Idade
: Criança.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia
:
. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica
:
1- Defeitos cerebrais.
2- Retardo mental.
3- Retardo no crescimento.
. Retardo mental. Retardo no crescimento. Defeitos cerebrais.
Laboratório
:
Erro em