Acidúria alfa-metil acetoacética
AMINOÁCIDOS RAMIFICADOS (Leucinoses). Acidose alfa-metil acetoacética; Deficiência da enzima acetil-CoA-acil transferase; Deficiência T2; Deficiência de 3-cetotiolasa; Deficiência de 3-oxotiolasa; Deficiência de 3-oxatiolano; Deficiência de acetoacetil-coenzima A tiolase mitocondrial; Deficiência de alfa-metil-acetoacetil-CoA tiolasa; Alpha-methylacetoacetic aciduria; 3-ketothiolase deficiency. Descrita em 1971 por Robert S Daum (-) e Charles R Scriver (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Coma, episódico com acidose, desencadenado por infecção intercorrente.
Laboratório:
Nenhum conjunto compatível de até 5 elementos foi encontrado!