1- Atrofia óptica.
2- Catarata congênita, nuclear.
3- Cegueira, cortical.
4- Estatura baixa.
5- Hipogenitalismo, hipotalâmico.
6- Hipoplasia do corpo caloso.
7- Microcefalia.
8- Microcórnea.
9- Microfacia.
10- Microftalmia.
11- Ptose palpebral.
12- Pupilas atônicas.
13- Retardo mental grave.
14- Retardo no desenvolvimento.