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Síndrome da displasia céfalo + displasia esquelética de Taybi-Linder
NANISMOS
. Síndrome de Taybi-Linder; Displasia cefaloesquelética; Taybi-Linder syndrome; Cephaloskeletal dysplasia; Microcephalic osteodysplasic primordial dwarfism. Descrita em 1967 por Hooshang Taybi (1919-2006), pediatra iraniano e David Linder (-), patologista americano.
Sexo
: Não informado.
Idade
: Não informada.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia
:
. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica
:
1- Dentes pequenos.
2- Disgenesia cerebral.
3- Displasia óssea.
4- Escoliose.
5- Estatura baixa grave.
6- Exoftalmia.
7- Microcefalia.
8- Nariz proeminente.
9- Peso ao nascer baixo.
10- Voz aguda.
. Estatura baixa grave. Voz aguda. Exoftalmia. Nariz proeminente. Escoliose. Microcefalia. Dentes pequenos. Peso ao nascer baixo. Disgenesia cerebral. Displasia óssea.
Laboratório
:
Erro em