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Síndrome da displasia céfalo + displasia esquelética de Taybi-Linder
NANISMOS. Síndrome de Taybi-Linder; Displasia cefaloesquelética; Taybi-Linder syndrome; Cephaloskeletal dysplasia; Microcephalic osteodysplasic primordial dwarfism. Descrita em 1967 por Hooshang Taybi (1919-2006), pediatra iraniano e David Linder (-), patologista americano.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Estatura baixa grave. Voz aguda. Exoftalmia. Nariz proeminente. Escoliose. Microcefalia. Dentes pequenos. Peso ao nascer baixo. Disgenesia cerebral. Displasia óssea.
Laboratório:
Erro em