1- Anormalia na articulação, com limitação.
2- Anormalia na face.
3- Anormalia neurológica.
4- Aparência envelhecida.
5- Ataxia.
6- Atrofia óptica.
7- Catarata, nos primeiros 3 anos.
8- Ceratite, de exposição.
9- Ceratopatia, de banda.
10- Cifose.
11- Convulsões.
12- Cárie dentária.
13- Córnea opacificada.
14- Dermatite, seborréica na face, em forma de asa de borboleta, aos 6 meses.
15- Distrofia corneana.
16- Enoftalmia.
17- Estatura baixa grave, com membros desproporcionalmente longos.
18- Exotropia.
19- Fotossensibilidade, com pigmentação da pele e cicatrizes.
20- Hipoplasia malar.
21- Microcefalia.
22- Mãos grandes.
23- Nariz em bico.
24- Neuropatia, periférica.
25- Nistagmo.
26- Olhos fundos.
27- Orelhas grandes.
28- Osteoporose.
29- Pele fina.
30- Perda de gordura subcutânea.
31- Perfuração da córnea.
32- Piscar diminuído.
33- Prognatismo.
34- Pés grandes.
35- Reflexo foveal ausente.
36- Retardo mental.
37- Retardo no desenvolvimento motor.
38- Sudorese diminuída.
39- Surdez neurossensorial.