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Síndrome do retardo mental + hipertrofia muscular congênita de Brachmann-de Lange
NANISMOS. (CdLS); Síndrome de bushy (espesso, cabeludo); Síndrome de Cornelia de Lange; Síndrome de Brackmann-Lange; Anão de Amsterdã; Nanismo de Amsterdã; Amsterdam syndrome; Cornelia de Lange syndrome; Typus degenerativus amstelodamensis; Congenital muscular hypertrophy-cerebral syndrome; Brachmann-de Lange syndrome. Díade:: Retardo mental + Hipertrofia muscular congênita. Descrita em 1916 por Winfried Brachmann (1888-1969), médico alemão e em 1933 por Cornélia de Lange (1871-1950), pediatra holandesa.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. Prevalência na população geral é estimada entre 1:50.000. CLASSIFICAÇÃO: Hereditária. Esporádica. PROGNÓSTICO:. Refluxo gastroesofágico. Retardo psicomotor. Dificuldades de aquisição de linguagem. Distúrbios comportamentais do espectro autista, eventual. TRANSMISSÃO: Autossômica dominante. Autossômica recessiva. Ligada ao X recessiva.
Clínica:. Retardo mental grave. Estatura baixa grave. Choro tipo rosnar, baixo. Face dismórfica. Braquicefalia. Orelhas pequenas. Pescoço em cadeia. Boca de carpa. Ponte nasal curta. Sobrancelhas grossas, bem definidas, curvas. Sobrancelhas unidas. Hirsutismo. Malformações das mãos. Retardo no crescimento, severo. Cílios longos. Narinas proeminentes. Micrognatia. Boca voltada para baixo. Lábio superior fino, com extremidades voltadas para baixoMicromelia. Surdez. Microcefalia. Hipoplasia escrotal. Fendas palpebrais inclinadas para baixo. Exoftalmia, leve. Telecanto. Ptose palpebral. Blefarofimose. Nistagmo ocular, no olhar lateral, constante. Estrabismo. Exotropia, alternada. Miopia, intensa. Anisocoria. Conjuntivite, crônica. Esclera azulada. Distúrbios motores extrapiramidais. Hipertrofia muscular, congênita. Filtro nasal longo.
Laboratório: FUNDO de olho:. Palidez do disco óptico. ECO:. CIV.
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