Clínica:1- Anisocoria.
2- Blefarofimose.
3- Boca de carpa.
4- Boca voltada para baixo.
5- Braquicefalia.
6- Choro tipo rosnar, baixo.
7- Conjuntivite, crônica.
8- Cílios longos.
9- Distúrbios motores extrapiramidais.
10- Esclera azulada.
11- Estatura baixa grave.
12- Estrabismo.
13- Exoftalmia, leve.
14- Exotropia, alternada.
15- Face dismórfica.
16- Fendas palpebrais inclinadas para baixo.
17- Filtro nasal longo.
18- Hipertrofia muscular, congênita.
19- Hipoplasia escrotal.
20- Hirsutismo.
21- Lábio superior fino, com extremidades voltadas para baixoMicromelia.
22- Malformações das mãos.
23- Microcefalia.
24- Micrognatia.
25- Miopia, intensa.
26- Narinas proeminentes.
27- Nistagmo ocular, no olhar lateral, constante.
28- Orelhas pequenas.
29- Pescoço em cadeia.
30- Ponte nasal curta.
31- Ptose palpebral.
32- Retardo mental grave.
33- Retardo no crescimento, severo.
34- Sobrancelhas grossas, bem definidas, curvas.
35- Sobrancelhas unidas.
36- Surdez.
37- Telecanto.