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Síndrome brânquio + oto + renal tipo 01 de Melnick-Fraser
NEUROCRISTOPATIAS. (BOR); Síndrome BOR; Síndrome de Melnick-Fraser tipo I; Síndrome oto-brânquio-renal; Síndrome brânquio-otorrenal; Síndrome brânquio-óculofacial; Displasia brânquio-otorrenal; Heusinger"s syndrome; Branchio-oto-renal syndrome; Branchiootorenal syndrome. Acrônimo: Branchio, Oto and Renal. Descrita em 1864 por Karl Friedrich Heusinger (1792-1883), patologista alemão, em 1975 por John Melnick (1928-2008), radiologista americano e em 1978 por Frank Fraser (1920-2014), geneticista canadense.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: Rara, menos de 50 casos. TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante.
Clínica:. Fístula auricular. Cistos branquiais. Canal lacrimal estreito. Anormalia no ouvido, interno, médio, externo. Anormalia renal. Perda da audição, tipo Mondin. Anormalia nos olhos. Surdez. Fossetas pré-auriculares. Fissuras braquiais. Anormalia auricular. Face longa. Mordida cruzada. Paralisia facial.
Laboratório: MORFO dos rins:. Agenesia renal bilateral.
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