Clínica:1- Ataxia.
2- Cabelo frágil, deficiente em enxofre.
3- Eritrodermia, ichosiforme.
4- Espasticidade muscular.
5- Estatura baixa.
6- Face com falta de gordura subcutânea.
7- Fertilidade diminuída.
8- Retardo mental.
9- Tricotiodistrofia.
10- Unhas displásicas.