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Síndrome da eritrodermia ictiosiforme + anormalidade capilar + retardo mental e de crescimento de Tay
Síndrome de Tay; Eritrodermia ictiosiforme com anormalidade capilar e retardo mental e de crescimento; Trichothiodystrophy with congenital ichthyosis; Trichothiodystrophie type II; Tay syndrome. Descrita em 1971 por Chong Tay (1932-), médico cingapuriano.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: Prevalência muito rara.
Clínica:. Ataxia. Tricotiodistrofia. Cabelo frágil, deficiente em enxofre. Estatura baixa. Retardo mental. Face com falta de gordura subcutânea. Eritrodermia, ichosiforme. Unhas displásicas. Espasticidade muscular. Fertilidade diminuída.
Laboratório:
Erro em