Clínica:1- Adenoma sebáceo.
2- Anormalia no crescimento.
3- Blefarofimose.
4- Catarata.
5- Ceratocone.
6- Convulsões.
7- Córnea opacificada.
8- Deslocamento do globo ocular.
9- Dificuldade de aprendizagem.
10- Ectrópio da úvea.
11- Edema nodular dos nervos da córnea.
12- Elefantíase das pálpebras.
13- Exoftalmia.
14- Fibroma molusco.
15- Fratura óssea espontânea.
16- Glaucoma, congênito.
17- Hemihipertrofia facial.
18- Hidroftalmia.
19- Lesões ósseas, eventual.
20- Lipoma.
21- Macrocefalia.
22- Manchas em café-com-leite, múltiplas, castanho-pálida, diâmetro de 2 a 5 cm, bordas irregulares.
23- Melanoma coroide.
24- Neurofibroma orbital.
25- Nevo coroide.
26- Nódulo subcutâneo, múltiplos.
27- Nódulos de Lisch.
28- Nódulos na íris, focais, pigmentados, eventual.
29- Ptose palpebral.
30- Pulsação do globo.
31- Pálpebras pigmentadas.
32- Sardas, axilares.
33- Schwannoma.
34- Sinal da casa de botão.
35- Sinal de Crowe.
36- Subdesenvolvimento dos ossos orbitais.