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Neurofibromatose tipo 01 de von Recklinghausen
. (NF tipo 1); (DVR); (NF1); Neurofibromatose de von Recklinghausen tipo I; Neurofibromatose tipo I; Doença de von Recklinghausen; Neurofibromatose generalizada; Neurofibromatose não-maligna; Facomatose de Recklinghausen; Neurofibromatose periférica (eventual); Neurofibromatose 1; Doença nervosa de Recklinghausen; Neurofibromatosis 1; Elephant man syndrome; Von Recklinghausen syndrome. Acrônimo: NeuroFibromatosis I. Mônade:: Sinal de Crowe. Descrita em 1882 por Friedrich von Recklinghausen (1833-1910), patologista alemão.
Sexo: Não informado. Idade: Adolescente. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . 1:4000 na população geral. ativada na puberdade, durante a gravidez e na menopausa. HISTÓRIA PESSOAL:. Estenose pulmonar. Feocromocitoma. Coartação da aorta. Meningiomas. Cistos ósseos. Escoliose. Hidrocefalia obstrutiva. HISTÓRIA FAMILIAR: Positiva. PROGNÓSTICO: Tumores cerebrais. Tumor maligno da bainha de nervos periféricos. Neurofibroma plexiforme, degeneração maligna para neurofibrosarcomas eventual. Neurofibrosarcoma, em <5% dos casos, análises de genética molecular sugerem que o NF1, o produto do gene implicado na patogênese da neurofibromatose tipo I, é um gen supressor de tumor cuja inativação pode contribuir na patogênese das neoplasias neurais associadas ao NF tipo I. TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante.
Clínica:. Manchas em café-com-leite, múltiplas, castanho-pálida, diâmetro de 2 a 5 cm, bordas irregulares. Sardas, axilares. Nódulo subcutâneo, múltiplos. Dificuldade de aprendizagem. Nódulos de Lisch. Convulsões. Macrocefalia. Ptose palpebral. Blefarofimose. Córnea opacificada. Lesões ósseas, eventual. Exoftalmia. Deslocamento do globo ocular. Pulsação do globo. Elefantíase das pálpebras. Pálpebras pigmentadas. Hidroftalmia. Ectrópio da úvea. Edema nodular dos nervos da córnea. Catarata. Melanoma coroide. Subdesenvolvimento dos ossos orbitais. Glaucoma, congênito. Nódulos na íris, focais, pigmentados, eventual. Nevo coroide. Neurofibroma orbital. Ceratocone. Fibroma molusco. Lipoma. Adenoma sebáceo. Schwannoma. Anormalia no crescimento. Fratura óssea espontânea. Hemihipertrofia facial. Sinal de Crowe. Sinal da casa de botão.
Laboratório: FUNDO de olho:. Atrofia óptica. Neurofibroma do coróide, íris, pálpebra e corpo ciliar. Forame óptico aumentado. Manchas café com leite no fundo. Hamartoma de retina. Glioma do nervo óptico. MORFO do tumor:. Neorofibromas.
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