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Síndrome da almofadas articulares + surdez + leuconíquia de Schwann
CERATOSES PALMOPLANTARES. (BAPS); Síndrome de Schwann; Síndrome das almofadas articulares-leuconiquia-surdez neurossensorial; Síndrome da surdez-leuconíquia-tornozelo; Palmoplantar keratoderma with knuckle pads and leukonychia and deafness; Schwann syndrome. Acrônimo: BArt-Pumphrey Syndrome. Tríade: Ceratodermia palmoplantar + Almofadas nas articulações + Leuconíquia + Surdez neurossensorial. Descrita em 1963 por Jadwiga Schwann (-), dermatologista polonesa e em 1967 por Robert S Bart (-), dermatologista americano e Robert E Pumphrey (-), otorrinolaringologista.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Raríssima. TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante.
Clínica:. Almofadas nas articulações interfalângicas dos dedos das mãos e dos pés. &. Surdez neurossensorial, moderada, severa. Surdez de condução, moderada, severa. Leuconíquia, congênita. Despigmentação cutânea. Ceratodermia palmoplantar, eventual. Evolução crônica.
Laboratório: MORFO do ouvido médio:. Ossículos do ouvido médio desorganizados.
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