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Síndrome da macrodeleção do 04q-
SÍNDROMES DAS MACRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. 4q- syndrome; 4q deletion syndrome; Chromosome 4q deletion syndrome. Descrita em 1967 por Charles H Ockey (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Hipotonia muscular. Convulsões. Hipertelorismo ocular. Fendas palpebrais inclinadas para cima. Ponte nasal larga. Nariz curto. Pregas epicânticas. Ponte nasal deprimida. Septo nasal curto. Nariz arrebitado. Lábio leporino. Fenda no palato. Micrognatia. Orelhas de implantação baixa. Pescoço curto. Mamilos colocados distalmente. Covinha sacral. Hipospádia. Unhas displásicas. Dedos cavalgados. Prega dos símios. Hipoplasia da vesícula biliar. Anormalia cardíaca. Retardo mental.
Laboratório:
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