Síndrome da displasia cerebelar de Poretti-Boltshauser (PTBHS); Síndrome de Poretti-Boltshauser; Poretti-Boltshauser syndrome; Cerebellar dysplasia with cysts. Descrita em 1970 por Andrea Porettii (1977-2017), médico italiano e Eugen Boltshauser (1945-), pediatra suíço. Sexo: Não informado. Idade: Não informada.Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: Clínica:
1- Anormalia no movimento ocular. 2- Distrofia retiniana, variável. 3- Miopia, grave. 4- Retardo mental, eventual. 5- Retardo na linguagem. 6- Retardo no desenvolvimento motor.
. Miopia, grave. Distrofia retiniana, variável. Anormalia no movimento ocular. Retardo no desenvolvimento motor. Retardo na linguagem. Retardo mental, eventual. Laboratório: MORFO co cerebelo:. Hipoplasia do verme cerebelar e cistos cerebelares na maioria dos pacientes,. Erro em