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Angiomatose neuro + óculo + cutânea de Sturge-Weber
FACOMATOSES | MANCHAS ANGIOMATOSAS | NEUROCRISTOPATIAS. (SWS); Facomatose de Sturge-Weber; Sequência de Sturge-Weber; Parkes Weber-Dimitri syndrome; Síndrome de Lawford; Síndrome de Sturge-Weber-Dimitri; Sturge-Weber-Krabbe Syndrome; Angiomatose encéfalo-trigeminal; Angiomatose encefalotrigeminal; Angiomatose neuro-oculocutânea; Neurorretinoangiomatose; (SWS). Dimitri hemangiomatosis syndrome. Acrônimo: Sturge-Weber Syndrome. Díade:: Nevo em vinho do porto na distribuição do V PC + Calcificação do lobo occipital ipsilateralmente. Descrita em 1934 por John Lawford (1858-1934), em 1879 por William Sturge (1850-1919), médico, em 1922 por Frederick Weber (1863-1962), dermatologista, ingleses e em 1923 por V Dimitri (1885-1956), radiologista argentino, com a descrição radiológica de "trilhos de bonde" e em 1932 por Knud Krabbe (1885-1961), neurologista dinamarquês.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Criança. Adolescente. De 00A-10A. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. Espasmos da infância aparecem em cerca de 90% durante o primeiro, seguidos por crises tônicas, atônicas ou mioclônicas, que vão se tornando progressivamente refratárias à medicação e acompanhadas por hemiparesia progressiva em cerca de 30% dos casos, associada a hemianopsia homônima. A maioria dos pacientes tem retardo mental. Calcificações corticais podem ser bilaterais em 20% dos casos. CLASSIFICAÇÃO:. Esporádica. Familiar, eventual. TRANSMISSÃO: Genética. Trissomia 22 ou herança de trissomia parcial.
Clínica:. Convulsões, focais, generalizadas. Mancha em vinho do porto, na face, na área de distribuição do V PC, crânio, um lado da face, ambos lados da face, predominantemente a porção média, presente ao nascimento, não se altera com o avançar da idade. Calcificação do lobo occipital, ipsilateralmente. Retardo mental leve. Hemiparesia, progressiva. Glaucoma, ipsilateralsecundário, tardio. Hemianopsia, homônima, contralateral. Anormalia hemisensorial. Hipertonia muscular. Macrocefalia. Íris com heterocromi. Coloboma da íris. Hemangioma da face. Hidroftalmia, unilateral. Telangiectasias conjuntivais. Descoloração da íris. Marcas nevoides na episclera. Dilatação vascular na episclera. Gliomas. Pálpebra com mancha de vinho do porto. Buftalmia. Córnea com diâmetro aumentado. Enoftalmia. Exoftalmia. Acromegalia. Hemihipertrofia facial. Angiomas intracraniano. Obesidade. Atrofia de membro. Anisometropia.
Laboratório: FUNDO de olho:. Descolamento seroso da retina. Anterior profundo ângulo da câmara. Angiomas coróides. Escavação do nervo óptico. Atrofia óptica. Hemangioma coróide. Vascularização do ângulo da câmara anterior. RX do crânio:. Calcificações intracranianas, giriformes, em linha de bonde ou trilhos de bonde na região occitoparietal, abaixo do angioma intracraniano !devido aos depósitos minerais. Angiomatose leptomeningea. Angioma coroidal. Neurônios corticais são substituídos por tecido glial que sofre calcificação. RM do crânio:. Calcificações intracranianas. MORFO da lesão:. Abundantes vasos semelhantes a capilares. MORFO do olho:. Angioma na coróide ocular. MORFO das meninges:. Hemangiomas nas meninges. Angioma nas leptomeninges. A principal alteração cerebral são abundantes pequenos vasos dilatados (capilares e vênulas), geralmente restritos à pia-máter de um dos hemisférios cerebrais. As porções posteriores dos hemisférios cerebrais são preferencialmente acometidas, com predomínio nos lobos occipitais, seguindo-se os temporais e parietais, os frontais relativamente poupados. Estruturas da fossa posterior (cerebelo, tronco cerebral) não participam, presumivelmente porque sua origem embriológica é diferente. As artérias são menos envolvidas e tendem a sofrer fibrose. As calcificações são o achado mais comum da síndrome de Sturge-Weber em tomografias (TC). Na ressonância magnética (RM), podem ser difíceis de visualizar em T1; são melhor notadas em T2 como uma fita de hiposinal no córtex. Calcificações cerebrais na radiografia simples de crânio (perfil), e em TCs tomadas em janela óssea, axial e coronal. Predomínio das alterações no lobo occipital (no caso, D). Hemiatrofia cerebral, deformidade do crânio, espessamento da díploe no lado afetado. 2 a. Calcificações grosseiras no córtex do lobo occipital E (TC sem contraste, foto à E). Hemiatrofia cerebral E. Alargamento dos sulcos. Calcificações corticais aparecem em T2 como fita de ausência de sinal ao longo dos giros. Neuroimagem. RM em T1 com contraste é o método mais acurado para mostrar a extensão do angioma pial, pois há intenso realce pelo gadolínio dos capilares meníngeos dilatados. Na infância, antes do aparecimento das calcificações, a captação de contraste pode ser observada também na TC. Com o tempo, as calcificações mascaram a captação. Com contraste, as áreas captantes na RM cobrem a superfície dos giros e preenchem os sulcos. O grau e extensão do angioma estão relacionados ao prognóstico, assim RM é essencial para planejar cirurgia em pacientes com convulsões de difícil controle. Em casos muito avançados, com cérebro muito atrófico e calcificado, pode haver pouca impregnação, possivelmente por trombose dos vasos angiomatosos. É comum aumento de volume do plexo coróide, que se correlaciona com a extensão do angioma leptomeníngeo. Há forte captação de contraste pelo plexo ipsilateral ao angioma. Nas sequências com TR longo (T2, FLAIR), o plexo afetado está hiperintenso em relação ao parênquima cerebral. Há uma hiperplasia do plexo, possivelmente relacionada ao aumento do fluxo venoso pelo hemisfério afetado. 9 m. T1 com contraste. Atrofia do hemisfério cerebral E. Hipersinal contornando os giros e sulcos deste hemisfério , com maior intensidade nas regiões posteriores. Plexo coróideo do ventrículo lateral E aumentado de volume e com forte hipersinal. As alterações são atribuídas a angiomatose leptomeníngea por hipoplasia das veias ponte, com fluxo lento por capilares. O sangue é desviado para veias profundas, levando a hiperplasia do plexo. Com o tempo, desenvolve-se atrofia do hemisfério, mas é incomum haver atrofia na época do início das convulsões. A atrofia acompanha-se de gliose da substância branca, com hiposinal em T1 e hipersinal no TR longo. Há também aumento dos vasos periventriculares e subependimários, visualizável na TC e RM, em consequência da dilatação das veias da substância branca, o que por sua vez resulta de lentificação de fluxo ou trombose no sistema venoso superficial malformado. Por isso, as veias profundas da substância branca podem aparecer como pontos de flow void. Com a hemiatrofia cerebral desenvolve-se assimetria do crânio. Há espessamento da calota craniana ipsilateral, com aumento da espessura da díploe, e aumento de volume dos seios paranasais e das células da mastóide. Anomalias oculares são vistas em 30% dos pacientes como angiomas da coróide e esclera. Há glaucoma, com dor ocular ou retroorbitária, ou descolamento da retina com deterioração visual rápida. Se o glaucoma começa na vida intrauterina, o globo aumenta de volume e fica um pouco alongado devido à pressão intraocular aumentada, o que se conhece por buftalmia (olho de boi). O motivo do glaucoma é a menor reabsorção dos fluidos intraoculares devido à vascularização anormal da coróide. COMPARAÇÃO ENTRE AS CORÓIDES EM CORTE AXIAL, T1 COM CONTRASTE. Angioma da coróide E destaca-se pelo contraste. O angioma da coróide correlaciona-se com doença bilateral e com a extensão do angioma facial, mas não há correlação com o tamanho do angioma pial. O angioma da coróide é observado em RM como espessamento da parede posterior do globo ocular, com impregnação por contraste, preferencialmente usando sequências com supressão do sinal da gordura. Fora do sistema nervoso não há tipicamente anormalidades, mas pode haver angiomas de vísceras e extremidades. Os angiomas podem ser difusos ou localizados, podem ocorrer em intestinos, rins, baço, ovários, tiróide, pâncreas ou pulmões, o que é chamado de síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber por alguns autores.
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