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Angiomatose retino + cerebelar de Hippel-Lindau
FACOMATOSES | NEUROCRISTOPATIAS. (VHL); Síndrome de Hippel-Lindau; Facomatose de Lindau; Síndrome de von Hippel-Lindau; Angiomatose retinocerebelar; Angiomatose retino-cerebelar; Angiomatose cerebelorretiniana familiar; Doença de von Hippel-Lindau; Hemangioblastomatosis; Hippel-Lindau disease; Lindau syndrome; Von Hippel-Lindau disease. Acrônimo: Von Hippel-Lindau syndrome. O hemangioblastoma da retina foi descrito em 1895 por Eugen von Hippel (1867-1926), oftalmologista alemão e em 1926 por Arvid Lindau (1892-1958), patologista sueco.
Sexo: Não informado. Idade: Jovem. Adulto. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante.
Clínica:. Ataxia. Déficit neurológico. Glaucoma, secundário. Ceratocone. Angiomatose cerebelar. Epilepsia. Anormalia mental. Demência. Manchas café-com-leite.
Laboratório: FUNDO de olho:. Angiomatose da íris. Hemorragias vítreas. Tortuosidade da artéria e veia da retina dilatada. Exsudatos e hemorragias retinianas. Retinite proliferante. Angiomas do nervo óptico e retina. Papiledema. Descolamento da retina. Acúmulo de lipídios na mácula. Buracos maculares bilaterais. Papiloma do plexo coróide. Óptica bilateral hemangioblastomas nervosos. CAT:. Hemangioblastomas intracranianos.
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